Buonasera, volevo sapere cosa significa questo risultato genetico perché non me l’hanno spiegato bene.
La duplicazione 6q27 (circa 211kb) riscontrata nella probanda coinvolge il gene THBS2 la cui proteina codificata appartiene alla famiglia delle trombospondine.
L’analisi di PCR quantitativa ha confermato la presenza nella probanda della duplicazione in 6q27 ed ha inoltre dimostrato che tale variante è ereditata dalla madre. Tale variante genomica non è correlabile al fenotipo patologico della probanda.
Non capisco cosa significa e se la tetraparesi di mia figlia è dovuto a tutto questo.
Attendo una vostra gentile risposta.
Grazie
Salve signora, significa che la microduplicazione riscontrata al cromosoma 6 (6q27) non ha nulla a che vedere con la tetraparesi. I test eseguiti successivamente ha poi rilevato che lei ne è portatrice. Molto spesso alterazioni strutturali riscontrate a seguito di test genetici approfonditi, rilevano mutazioni che non hanno alcuna correlazione clinica. Inoltre il gene THBS2 non è associato al fenotipo clinico di sua figlia, per la quale consiglio ulteriori ed approfonditi ed esami.
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