Buongiorno, ho 32 anni e sono incinta di 14 settimane+6. Dopo essermi sottoposta a una translucenza, che è risultata aumentata (4,1), e dopo averla ripetuta dopo 6 giorni con risultato sempre aumentato ma in misura decisamente minore, (2,7), io e mio marito abbiamo deciso di procedere con un test del DNA fetale su sangue materno.
Il risultato che ci è arrivato è una sospetta trisomia del cromosoma 19 con Valore Predittivo Positivo PPV 58,82%. Successivamente nel referto viene specificato che: “i dati ottenuti suggeriscono la possibile presenza di un mosaico cromosomico di origine fetale o placentare. Di conseguenza il risultato potrebbe non essere attribuibile al feto”.
Vorrei avere informazioni su cosa comporta la trisomia 19. Abbiamo cercato ovunque e pare che non ci siano casi: abbiamo trovato mutazioni a carico del cromosoma 19 ma non trisomie. Mi può dare delucidazioni in merito? Dall’ultima ecografia che abbiamo fatto, che è stata fatta prestando molta attenzione a possibili anomalie – in quanto avevamo già in possesso un dato che era la translucenza aumentata – non sono state rilevate anomalie.
Le chiedo: una patologia di questo tipo non presenterebbe malformazioni che un’ecografia rileverebbe? È una trisomia compatibile con la vita? Esistono persone con trisomia 19 e che danni riportano? Attendiamo con ansia una risposta, Grazie mille in anticipo
Salve signora, innanzitutto le consiglio di eseguire un’amniocentesi perché solo così si può togliere ogni dubbio sulla presenza o meno di una trisomia del cromosoma 19. Potrebbe essere una presenza dovuta ad uno pseudomosaicismo di origine placentare, o un mosaico vero con bassa percentuale di trisomia.
Parlare di aspetti clinici non è possibile in quanto, è vero, una trisomia omogenea del cromosoma 19 potrebbe essere incompatibile con la vita fetale, ma esistono duplicazioni parziali, più o meno estese o riarrangiamenti diversi che invece possono manifestare una NT aumentata all’inizio e dopo peggiorare.
Se non fosse per l’aumento della NT propenderei per uno pseudomosaicismo. Ma per tranquillità si faccia fare un amniocentesi che preveda un approfondimento mediante aCGH. Mi tenga al corrente.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento