Salve,
sono una ragazza di 33 anni, figlia di due cugini di primo grado. Premetto che sono sana e anche i miei genitori non hanno alcuna patologia, in famiglia nemmeno.
Sono incinta di 8 settimane e volevo chiederle se il mio bambino potrebbe avere qualche patologia nonostante in famiglia siamo tutti sani. Il ginecologo mi ha consigliato di fare l’amniocentesi per stare più tranquilla, anche se ho 33 anni. Sono molto preoccupata per la salute del mio bambino.
Gentilissima Barbara,
il matrimonio fra consanguinei aumenta il rischio di malattie a trasmissione autosomiche recessive, cioè la possibilità che entrambi i genitori siano portatori sani di una malattia genetica. Se sono i suoi genitori consanguinei, il rischio sarebbe dovuto essere per lei ed eventuali altri suoi fratelli e sorelle, non per i nipoti. Nel suo caso l’amniocentesi le permetterebbe di escludere malattie cromosomiche di numero e di struttura con una risoluzione di circa 5 metafasi, ma per la consanguineità dei suoi genitori non trova indicazione.
Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento