Anonimo

chiede:

Buongiorno, ho 28 anni e il mio bimbo ha un po’ tardato a camminare. Il pediatra ci ha fatto fare degli esami genetici, dai quali è emerso che ha la CMT 1A sul cromosoma 17p12.

Nonostante questo ora il piccolo sta bene: c’è da dire che non ha tanto equilibrio, ma comunque cammina e corre e per adesso conduce una vita normale. Purtroppo questa malattia gliel’ho trasmessa io, e non sapevo neanche di averla.

Cosa dovrei aspettarmi per il futuro? Inoltre vorrei dargli un fratellino o una sorellina: anche un mio ipotetico prossimo figlio potrebbe avere questa malattia? Cosa posso fare a riguardo? La ringrazio.

Buongiorno signora, la gravità della patologia si evince anche dalla mutazione che lei non scrive. Comunque per esserne lei inconsapevolmente affetta non dovrebbe essere grave.

Le avranno già spiegato che lei ad ogni gravidanza ha il 50% di possibilità di trasmettere la malattia, e non c’è nulla da fare per evitarlo se non la diagnosi preimpianto, la quale a mio parere non avrebbe senso se il quadro clinico fosse lieve come sembra.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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