Buonasera Dottore, sono Claudia, ho 25 anni e sono affetta da cistinosi nefropatica. Avrei bisogno di alcune delucidazioni se possibile. Con il mio compagno abbiamo intenzione a breve di avere un figlio, potremo averlo? Potrebbe essere anche lui affetto dalla mia stessa malattia? Il mio compagno ha fatto un’indagine genetica e non è risultato essere un portatore sano. Come tutti i pazienti affetti da questa malattia prendo il cystagon, devo sospenderlo prima di rimanere incinta e per tutta la gravidanza? Se lo sospendo a che cosa vado incontro io? Inoltre, 16 anni fa ho avuto il trapianto di rene e prendo gli immunosoppressori… questi portano conseguenze al bimbo? Sono davvero in ansia… attendo una sua gentile risposta. Grazie.
Cara Claudia,
la cistinosi, come già sa è una malattia genetica recessiva che ha una prevalenza di 1 caso su 200.000. Il gene-malattia (CTNS), è localizzato sul cromosoma 17p13 e codifica per la cistinosina, una proteina di membrana dei lisosomi che contiene 367 amminoacidi. Sono state identificate mutazioni in questo gene nei pazienti affetti dalle diverse forme cliniche della malattia. La mutazione più frequente è una delezione di 57-kb, presente nel 60-70% dei pazienti dell’Europa del Nord. Sono state descritte circa 80 mutazioni, alcune delle quali osservate in persone originarie di diverse aree geografiche. Se il suo compagno non è portatore della malattia può stare tranquilla, perchè suo figlio potrebbe essere solo portatore sano (al 50%) o sano (sempre al 50%).
Per quanto riguarda l’uso dei farmaci: da quello che so il cystagon è controindicato in gravidanza e durante l’allattamento, come si richiede cautela assoluta per l’uso degli immunosoppressori. Le consiglio però, in merito a quest’ultimo particolare, di fare riferimento agli specialisti che la seguono, perchè sono sicuro che esistono soluzioni alternative.
Mi tenga al corrente
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