Egregio dr., ho 30 anni. nel mese di giugno 2003 al secondo
tentativo di ICSI sono rimasta incinta. Sono alla 12 settimana di gravidanza e tutto procede bene. Purtuttavia dovrò fare l’amniocentesi a breve, poiché dall’analisi del DNA di mio marito è stato rilevato un cariotipo maschile con sito fragile del cromosoma 16 (Cariotipo: 46,XY, fra(16)(q22)), che potrebbe determinare per il feto una trisomia o monosomia parziale
delle braccia lunghe del cromosoma 16. I medici ci hanno detto che la grave forma di azoospermia di mio marito è imputabile a questo. Sono molto spaventata e vorrei sapere che tipo di probabilità ci sono che
il nascituro presenti delle alterazioni e cosa comporta questa forma di mutazione cromosomica dato che mio marito è sano. Grazie in anticipo del suo esperto consiglio.
Egregia Signora,
prima di tutto l’azoospermia di suo marito non è imputabile alla fragilità
del cromosoma 16. In patologia genetica è stato dimostrato che soltanto il
fra(X) ha un riscontro clinico. Prima di fare l’amniocentesi, se vuole, mi invii
con posta elettronica la mappa cromosomica di suo marito in modo da
verificare la % di fra(16) trovata e con quali tecniche è stata effettuata.
cobarle@tin.it
Un cordiale saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento