Ciao a tutti, sono Alessandra ed ho 41 anni. Io e mio marito abbiamo fatto la mappa cromosomica, ed è risultato che ho un’inversione pericentrica cromosoma 3. Che cosa vuol dire? Nel commento il medico ha scritto: cariotipo femminile con inversione pericentrica del braccio corto di un cromosoma 3, con punti di rottura in 3p25 e 3p21,2.
Avrò problemi a generare un bimbo? Potrebbe avere dei ritardi o malformazioni? Qualcuno può rispondermi?
Grazie mille
Gentilissima Alessandra,
l’inversione pericentrica è caratterizzata da rotazione di 180° di un pezzo di cromosoma. Se l’inversione è bilanciata, come sembrerebbe nel suo caso, cioè non ha determinato alterazione di struttura di geni o perdita di geni , non si associano anomalie fenotipiche. Per la prole esiste: o il rischio di avere la sua stessa anomalia cromosomica che non sembrerebbe associata a fenotipo patologico; o il rischio, basso, di avere sbilanciamento cromosomico per anomalie nei meccanismi di crossing over.
Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento