Salve, ho fatto la villocentesi ed è risultato che la mia bambina ha la NF1 come me. Ora aspetto il risultato del cariotipo fetale. Sono molto in ansia: volevo sapere se da questo risultato sia possibile capire l’entità della NF1. Attendo una sua risposta. Grazie e cordiali saluti.
Buongiorno signora, non è facilmente intuibile la manifestazione clinica che avrà la sua bambina anche se, in generale, si può dire che avrà approssimativamente le sue stesse caratteristiche.
Bisognerebbe conoscere il tipo di mutazione, la familiarità ed altre condizioni che in sede di consulenza potrebbero essere utili a fornire risposte più precise. Saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento