Buongiorno. Ho 38 anni e sono alla sesta settimana di gravidanza. Avendo avuto già due aborti spontanei, io e il mio compagno ci siamo sottoposti agli esami preconcezionali, incluso lo studio del cariotipo. Si può incorrere in trisomie sebbene il cariotipo di entrambi i genitori sia privo di alterazioni?
Salve, sfortunatamente oggi tante coppie hanno problemi di infertilità o poliabortività e quindi eseguono come voi un cariotipo di coppia che possa rivelarne una eventuale causa cromosomica. Purtroppo la risposta è “sì”, si può incorrere in trisomie o monosomie fetali nonostante i cariotipi dei genitori siano “apparentemente normali”.
Trisomie e monosomie, infatti, come anche le delezioni e le duplicazioni cromosomiche patogenetiche, non si ereditano quasi mai, in quanto sono dovuti ad errori occorsi nella formazione del gamete femminile o maschile.
Il rischio di trisomie o monosomie è, come già saprà, correlato all’aumentare dell’età materna; per cui valutate con il vostro ginecologo che tipo di percorso di diagnosi prenatale seguire, scegliendo tra test combinato, analisi del DNA fetale circolante, o la diagnosi prenatale invasiva, e quindi il cariotipo fetale su villi coriali o liquido amniotico.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento