Salve, sono una mamma di 33 anni incinta alla 18 settimana. In sede di TN è stato diagnosticato al mio piccoletto piede torto bilaterale congenito, diagnosi confermata poi in sede di pre-morfologica. Nonostante i risultati tranquillizzanti dell’esame combinato mi è stato prospettato dallo specialista in genetica medica l’amniocentesi su cariotipo molecolare Array CGH attesa l’incidenza della malformazione diagnosticata con altre sindromi genetiche più gravi. Preciso che non ci sono casi di ptc nelle nostre famiglie. In ogni caso, sebbene combattuta per i rischi dell’esame invasivo, all’inizio della 16 settimana ho effettuato il prelievo del liquido amniotico e il prelievo di sangue per effettuare l’analisi citogenetica mia e di mio marito. Oggi il laboratorio di analisi mi scrive “risultato array(hg19)(1-22)x2,(XY)x1. l’analisi del genoma fetale non ha evidenziato riarrangiamenti genomici sbilanciati clinicamente rilevanti” così come per me è mio marito riporta “cariotipo normale”. Mi chiedo a questo punto se posso stare tranquilla che sia solo un caso di ptc non legato ad altre sindromi e se dei risultati così sintetici siano attendibili, insomma,per quanto ho pagato mi aspettavo l’esclusione delle 80/100 patologie di cui mi aveva parlato il genetista?! Inoltre mi chiedo se con l’analisi array cgh è stato cercato tutto quello che si poteva cercare o solo alcune patologie?? Grazie
Egr Sig.ra, l’incidenza del piede torto congenito è in genere di 1 su 1000 gravidanze (nelle forme conosciute: piede torto equinovaro, piede torto calcaneovalgo, metatarso varo). Il piede torto bilaterale può essere isolato, o associato ad altre malformazioni. Se questo dovesse essere presente, il rischio che dietro possa esserci una patologia cromosomica (trisomia 18 ad esempio) o altre sindromi genetiche, neuromuscolari o scheletriche, è più alto. Oggi si discute se, in assenza di altre evidenze ecografiche, è giusto fare l’amniocentesi. Averla fatta, comunque, l’ha tranquillizzata sull’assenza di molti riarrangiamenti genetici e/o cromosomici probabili. La tecnica della aCGH che è stata eseguita sul liquido amniotico infatti, serve ad escludere anomalie non riscontrabili con le tecniche tradizionali. Da quello che mi scrive desumo che la sensibilità utilizzata (utile ad escludere 80/100 patologie) non è altissima, per cui dire che si è cercato tutto quello che si poteva cercare, è giusto si, ma considerando i limiti della tecnica impiegata. Inoltre la aCGH esclude quelle patologie solo per le anomalie del tipo microdelezione/micoduplicazione ma non esclude che le stesse patologie si possano manifestarsi per mutazioni diverse (ad esempio puntiformi). Al di là di queste puntualizzazioni tecniche, visti i risultati diagnostici, gli aspetti ecografici, la familiarità negativa, la invito a stare tranquilla, visto anche l’alta frequenza sporadica ed isolata del piede torto congenito.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento