Buongiorno,
sono una donna di 36 anni in attesa del secondo figlio. Ho effettuato la villocentesi e l’esito è il seguente:
DIRETTO: mos46,XX,t(4;11)(q12;q21)[5]/46,XX[5]
COLTURA: 46,XX.
Le conclusioni indicate nel referto sono le seguenti: L’analisi citogenetica su cellule di citotrofoblasto ha evidenziato un cariotipo a mosaico per la presenza di due linee cellulari: una normale, l’altra con traslocazione, apparentemente bilanciata tra braccio lungo di un cromosoma 4 e braccio lungo cromosoma 11.
Ho già avuto un incontro con un genetista, che mi ha abbastanza tranquillizzato, però mi piacerebbe se possibile avere un altro parere in merito, sono un po’ preoccupata che questo possa comportare qualche disfunzione o problema genetico alla bambina. Vi ringrazio per il Vs. parere
Sono convinto anch’io che lei aspetti una bimba sana, dal momento che la metodologia utilizzata per l’analisi del cariotipo da villocentesi soffre proprio di queste false positività. Tuttavia, come le avranno senz’altro consigliato, potrebbe sempre decidere di confermare questo risultato negativo sottoponendosi ad amniocentesi, che da questo punto di vista è un esame più “solido”. In caso di positività all’amniocentesi, invece, le verrà consigliato di sottoporsi all’analisi del cariotipo insieme al suo partner, per studiare la possibilità che uno di voi abbia la stessa traslocazione bilanciata, cosa che escluderebbe di nuovo ogni patologia. Qualora infine dovesse decidere di non sottoporsi ad ulteriori indagini (scelta personale e condivisibile), non dovrà far altro che comunicare questo reperto all’ecografista che seguirà l’andamento della gravidanza con un occhio particolare a quei marcatori ecografici che segnalano le cromosomopatie; l’obiettivo sarà quello di ricevere conferma sin dalla “morfologica” che nulla di patologico stia accadendo al feto.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento