Salve, ho effettuato gli esami in vista di programmare una gravidanza e risulta un cariotipo a mosaico con tre linee una delle quali a 46 cromosomi femminile normale, una a 47 cromosomi con trisomia della X 6% e infine una linea cellulare a a 45 cromosomi con monosomia del cromosoma X 6%. Sono portatrice di qualche tipo di sindrome? Posso avere bimbi sani? Grazie
Quello che lei definisce mosaicismo è la coesistenza nello stesso individuo di due o più popolazioni cellulari a corredo cromosomico diverso. I mosaicismi sono condizioni citogenetiche dovute ad errori postzigotici, variano nel tempo e variano nei diversi tessuti. In merito a questo tipo di mosaicismo, sulla base delle evidenze scientifiche aggiornate, le aneuploidie del cromosoma X con linea 45,X e con linea 47,XXX che non superano il 10% sono generalmente prive di significato riproduttivo in una donna fenotipicamente normale, con normale sviluppo puberale e con cicli mestruali normali per ritmo, quantità e durata, anche se sono ben documentati casi di insufficienza ovarica prematura e menopausa precoce.
In tale caso il rischio per la prole di anomalie numeriche dei cromosomi del sesso è minore dell’1%. Il rischio di altre patologie cromosomiche nelle sue eventuali gravidanze è condizionato naturalmente dalla sua età al momento del concepimento. Ad esempio a 30 anni è di 1/900 per la sindrome di Down, a 40 anni è di 1/110.
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