Buonasera dottore, sono molto preoccupata perché ho fatto l’esame del cariotipo ed è risultato un cariotipo a mosaico con quattro linee cellulari, una delle quali a 47 cromosomi con trisomia del cromosoma X (3%) e una linea a 45 cromosomi con monosomia del cromosoma X ( 6%) ed una linea a 46 cromosomi femminili normali 90%.
Cosa ne pensa? Potrò avere dei figli? In centro di fecondazione assistita mi hanno detto che mi posso nascere bambini con problemi, oppure potrei avere aborti e difficoltà a rimanere incinta. Mi hanno consigliato di fare la Icsi con l’esame del preimpianto, lei cosa ne pensa? Mi devo preoccupare? Con l’esame preimpianto si risolve il problema? Riuscirò a rimanere incinta o è veramente difficile? Grazie mille in anticipo per le risposte, una buona serata.
Salve, è sempre difficile stimare il rischio di aneuploidie di un paziente con mosaicismo; il suo mosaicismo comunque è molto basso quindi la possibilità di avere un figlio spontaneamente e senza le aneuploidie di cui lei è a rischio è a mio parere alta; certamente con la diagnosi preimpianto il rischio di aneuploidie si azzererebbe.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento