Buonasera dottore, a seguito di una gravidanza non andata a buon fine, ho iniziato una serie di controlli tra cui il cariotipo per la coppia. Il cariotipo del mio compagno ha avuto questo esito:
- Inversione pericentrica cromosoma y
- 46X,inv(Y) p11.2q11.23
Dobbiamo preoccuparci? La ringrazio in anticipo per la sua risposta.
Buongiorno signora, il cariotipo 46,X, inv(Y)(p11q11.2) rappresenta una condizione citogenetica frequente (1 caso su 1000). Non produce effetti fenotipici nel portatore, non ne modifica la fertilità e non implica rischi aumentati di avere figli affetti.
In questi casi, la gametogenesi procede come in un maschio 46,XY normale. Tutti i figli maschi di un portatore dell’inversione pericentrica della Y erediteranno tale riarrangiamento e, a parità di normalità per ogni altra condizione, saranno normali e avranno funzioni gonadiche normali. Tutte le loro figlie, sempre a parità di normalità per ogni altra condizione, saranno femmine normali.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento