Buongiorno dottore, sono alla sesta settimana di gravidanza e sto iniziando i vari esami di routine. Premetto che io sono figlia adottiva, quindi non posseggo alcuna informazione su eventuali problematiche genetiche della mia famiglia naturale. All’età di 16 anni, dopo un forte dimagrimento, ho avuto dei problemi e così, tra i vari esami ho fatto anche una mappa genetica. Le riporto quanto descritto: CARIOTIPO: 45, X/ 46, XX. CARIOTIPO FEMMINILE. NEL 2% DELLE METAFASI ESAMINATE ERA PRESENTE UN SOLO CROMOSOMA X. Io non ho alcuna malformazione o problematica grave e Le chiedo cortesemente di indicarmi quali possibili caratteristiche posso trasmettere a mio figlio. Grazie!
Egr. Sig.ra, la condizione di mosaicismo cellulare 45,X/46,XX. determina la contemporanea presenza di due linee cellulari, una euploide femminile normale e l’altra monosomica per il cromosoma X (nel suo caso al 2 %) La letteratura scientifica indica, in un caso come questo, che l’effetto fenotipico di un eventuale monosomia del cromosoma X sia molto attenuato rispetto ad un cariotipo omogeneamente 46,XX. Non si preoccupi quindi del suo assetto cromosomico che, come lei stessa ha detto, non le ha determinato nessun problema. Faccia i controlli routinari di gravidanza e si affidi al suo ginecologo che saprà consigliarla in merito a questi. Una consulenza genetica potrebbe inoltre essere utile per verificare se sono necessari approfondimenti genetici invasivi o non invasivi.
Un saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento