Salve Dottore, ho effettuato il Bitest e la translucenza nucale, sono a 12 settimane+3 giorni. La TN risulta nella norma invece il bitest ha dato “rischio positivo” per trisomia 21.Ho 36 anni. I risultati sono alterati a detta di una dottoressa. Ora mi chiedo: dato che è un test che si basa su statistiche e non è diagnostico, posso stare tranquilla? Può essere un falso positivo? Comunque presto effettuerò il prelievo del DNA fetale, in attesa del risultato sono in ansia. Grazie.
Buongiorno signora, se si hanno meno di 35 anni e non si ha familiarità per patologie genetiche o cromosomiche, lo studio del DNA fetale nel sangue materno (l’Harmony è uno dei tanti) è un test di screening molto valido anche se non è diagnostico, e si può fare intorno alla 10 settimana. Poi intorno alla 12 settimana (come ha fatto anche lei) si fa anche il bitest, che prevede l’ecografia che è molto importante.
Se questi test sono negativi può stare sufficientemente tranquilla, se invece risultano positivi per probabile patologia genetica dovrà effettuate necessariamente l’amniocentesi che è l’unica procedura diagnostica. Viceversa se si ha più di 35 anni come nel suo caso, nonostante alcune recenti linee guida non ritengono l’età materna una indicazione, il mio consiglio invece è di eseguire l’amniocentesi per lo studio sia del cariotipo tradizionale che di quello molecolare (array) visto che attualmente l’indice di abortività da amniocentesi è molto vicino allo 0 (0,03% nel nostro centro).
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento