Buongiorno dottori, mi permetto di scrivere questo titolo che non è altro che un mio profano ragionamento circa l’attendibilità e la statistica di questo esame che non va in accordo con quelli ufficiali. Mi spiego: Donna di 37 anni (38 alla nascita del bambino) rischio di base 1 su 104. Rischio per TN (2.39 mm) 1 su 38. Rischio sierologico 1 su 409. Rischio integrato finale 1 su 148. In quest’ultimo non è specificato ne che è positivo ne che è negativo ma dalle informazioni facilmente reperibili sembra essere aimè positivo dato che si ritiene tale da 1 su 250 in su. Dalle tabelle ufficiali circa la predittività del Bitest sembra che i falsi positivi siano il 5%. Ed è proprio ora che la statistica frega il mio ragionamento. Se è vero che il 5% è falsamente positivo sarà anche vero che il 95% lo sarà realmente. Quindi di tutti quelli che hanno avuto un risultato come quello descritto sopra, solo il 5% sarà sano. Allora mi chiedo: perchè invece la matematica mi invita a capire diversamente? 1 su 148 corrisponde a 0.67% di probabilità che il feto sia affetto da T21, ovvero che ogni 148 feti con quelle caratteristiche solo uno sarà davvero affetto. Gli ulteriori esami di questa donna sono risultati negativi a qualsiasi forma di anomalia genetica e cardiaca. Dov’è che sbaglio il ragionamento? Questa donna appartiene al 5% dei casi di falsi positivi oppure, ed è questo il mio pensiero, oppure c’è qualche mancanza nel mio ragionamento? Grazie anticipatamente del tempo che vorrete dedicarmi.
I concetti alla base di queste valutazioni sono piuttosto complessi e anche per noi operatori è stato necessario studiarli bene a suo tempo per comprenderli. Quindi non deve avvilirsi se non riesce a comprenderli subito e bene. Nella diagnosi prenatale della trisomia 21 il termine “percentuale di donne con test positivo” è utilizzato allo stesso modo di “percentuale di donne che accedono alla procedura invasiva” perchè la maggior parte delle pazienti con test di screening positivo si sottopone di conseguenza ad una procedura invasiva, ed è anche sinonimo di “falsi positivi” (FPR) in quanto la maggior parte dei feti appartenenti a questo gruppo risultano essere normali. Cioè solo una minima parte di questo 5% risulta con un feto affetto e quindi si può considerare l’intero 5% come falsi positivi. L’errore che commette lei nel suo ragionamento è che non è vero che il rimanente 95% sia realmente positivo, o nascerebbero 95 feti Down ogni 100 nati. È vero invece il contrario, e cioè che il 95% sono negativi al test. Ora il test si considera positivo o negativo in base al cutoff che viene stabilito arbitrariamente o meglio per cercare il miglior compromesso fra alta sensibilità e buona specificità. Nel suo caso, è inutile arrovellarsi in ragionamenti tecnici. Se il suo test è positivo e lei ha deciso di affidarsi al test, la diretta conseguenza è di fare l’amniocentesi. In caso contrario tanto valeva non fare il test che, le ricordo, non è obbligatorio, ma si esegue per scelta… ed è un buon test con molti vantaggi. Avrà probabilmente già letto i numerosi nostri articoli cui la rimando. Cordiali saluti.
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