Buongiorno, sono una ragazza di 24 anni. Da circa due anni ho scoperto di avere la neuropatia di charcot marie tooth di livello 1A (duplicazione della proteina P22 sul cromosoma 17). Ora i miei sintomi sono leggerissimi, quasi inesistenti, tanto che ho scoperto la malattia quasi per caso. Ho una vita normale, faccio sport, corro e sto benissimo, tanto che mi io non mi sento malata. Io e il mio ragazzo stiamo pensando di avere un figlio, ma non so cosa aspettarmi, i miei figli erediteranno per forza la neuropatia? Se sì, sarà lieve come la mia o più aggressiva? Grazie. Cordiali saluti
Cara Alexia,
la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una sindrome neurologica ereditaria che colpisce il sistema nervoso periferico e tu hai la forma di gran lunga più diffusa (la CMT 1A) (incidenza di 1:5.000). È una neuropatia ereditaria motoria e sensoriale, periferica e demielinizzante. Come nel tuo caso è causata da una duplicazione intracromosomiale del gene PMP22, situato sul cromosoma 17, che causa sovraespressione della proteina omologa, la quale determina l’instabilità della mielina e la secondaria degenerazione assonale. La mutazione si tramanda in modo autosomico dominante. Questo significa che hai la possibilità al 50% d trasmettere la malattia. L’età di insorgenza è variabile, comunque dopo i 13 anni. Ma si manifesta in genere prima dei vent’anni, anche se sono descritti casi più tardivi. In questi casi la malattia ha un decorso relativamente benigno e, dopo una fase iniziale piuttosto rapida, la progressione si arresta e la malattia e i sintomi si stabilizzano. La malattia in genere non arriva a impedire la deambulazione, e non colpisce in alcun modo le funzioni intellettive, cognitive e psichiche. Come ciò è avvenuto nel tuo caso, è molto probabile che ciò possa avvenire anche nei tuoi figli, qualora dovessi trasmetterla.
Cari saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento