Atassia Spinocerebellare tipo 2

Gentile signora, come mia abitudine non mi addentrerò nella problematica clinica della SCA, se non per ricordare a tutti i lettori che si tratta di un gruppo di patologie neuromuscolari causate da alterazioni in geni diversi: proprio a seconda del gene mutato è possibile stabilire il tipo di SCA: ad oggi sono note nove forme di SCA, causate dai geni SCA1, SCA2, SCA3 ecc.
Da un punto di vista genetico, si tratta di una patologia autosomica dominante, a penetranza completa, caratterizzata dal fenomeno dell’anticipazione: spiegando tutti questi termini cercheremo di capire qualcosa sulla SCA2 e rispondere ai suoi quesiti.
Autosomica dominante vuol dire che la patologia si trasmette alla progenie solo se uno dei due genitori è affetto, con probabilità di 1 su 2 (50%) per ogni gravidanza; inoltre, la trasmissione non dipende dal sesso del nascituro: il gene responsabile della malattia (in sigla ATXN2) è infatti situato sul cromosoma 12 e può quindi essere trasmesso indifferentemente a prole di sesso maschile o femminile. Nel caso di effettiva trasmissione, la probabilità che il portatore della mutazione sviluppi la patologia è vicina al 100% (penetranza completa). Le atassie spinocerebellari sono causate da alterazioni di un particolare segmento del gene ATXN2, una ripetizione di tre nucleotidi (i mattoni di base che, concatenati tra loro, formano il gene stesso: in questo caso la tripletta di nucleotidi che si ripetono è CAG): quando queste ripetizioni superano un certo numero (sono quindi in eccesso rispetto al normale) il gene non è più in grado di dirigere la biosintesi della proteina ATXN2 funzionante. Il fenomeno dell’anticipazione al quale accennavo si riferisce proprio alla scoperta che, trasmettendosi da una generazione all’altra questa tripletta si allunga (si espande) progressivamente: l’espansione della tripletta determina quindi un’anticipazione dei sintomi e della severità della patologia con il progredire delle generazioni.
Nel suo caso specifico quindi la probabilità di generare un figlio affetto è del 50% per ogni gravidanza; l’ultima legge approvata dal parlamento italiano non consente la selezione di un embrione sano da impiantare, condannando ad esempio le coppie come la sua ad esporsi al rischio di generare un figlio affetto da atassia spinocerebellare (o quantomeno di instaurare le gravidanze, sottoporsi ad indagini invasive e poi interromperle in caso di feto affetto), tutto ciò dopo che la ricerca scientifica ha impiegato circa 25 anni, centinaia di ricercatori ed enormi risorse economiche per scoprire la causa molecolare della SCA e rendere possibile la selezione degli embrioni sani. Per quanto riguarda la selezione del sesso, in questo caso è inutile ai fini patologici, gli unici che la giustificherebbero…
La saluto affettuosamente, sperando di risentirla con una nuova gravidanza, assistita e quindi sicura e… speriamo che sia femmina!