Salve, sto cercando una gravidanza con mio marito. Nella sua famiglia ci sono due casi di atassia cerebellare sca 2 (il padre e suo fratello): vorrei capire se ci sono rischi per un’eventuale gravidanza. Il bambino potrebbe nascere con questa malattia? Nel caso in cui rimanga incinta per stare più tranquilla che test dovrei fare? Grazie.
Buongiorno signora, l’Atassia spinocerebellare di tipo 2 è una malattia a trasmissione dominante ed è caratterizzata da atassia cerebellare progressiva, incluso nistagmo, movimenti oculari saccadici lenti e, in alcuni individui, oftalmoparesi o parkinsonismo. Sono presenti reperti piramidali; i riflessi tendinei profondi sono attivi all’inizio e assenti più tardi nel corso. L’età di esordio è tipicamente nella quarta decade con una durata della malattia da 10 a 15 anni.
Suo marito ha eseguito l’esame genetico? Ad ogni modo se fosse stato affetto avrebbe avuto segni clinici della malattia. Essendo determinata da un’anormale espansione ripetuta del trinucleotide CAG nel gene ATXN2, gli individui affetti hanno alleli con 33 o più ripetizioni di trinucleotidi CAG, ma vi sono individui con espansione borderline. Faccia fare il test del gene a suo marito, se questo è negativo per la sua gravidanza non c’è problema. Se suo marito ha una situazione dubbia, potrà eseguire la diagnosi prenatale invasiva.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento