Buongiorno, sono Chiara di Treviso. Vi avevo già scritto perchè dopo il terzo aborto alla settima settimana e diversi esami fatti, non era uscito nulla di anomalo. Mappa cromosomica mia e di mio marito ok, isteroscopia ok, più tutti gli esami di routine ok. Ora mi hanno fatto il pannello trombofilia su 13 mutazioni e questi sono i risultati: Fattore V di Leiden (G1691A): NEGATIVO Fattore V (Y1702C): NEGATIVO Fattore II – Protrombina (G20210A): NEGATIVO MTHFR (C677T): PRESENTE IN ETEROZIGOSI MTHFR (A1298C): NEGATIVO HPA: A1/A2 PAI-1: 4G/5G Fattore XIII: PRESENTE IN ETEROZIGOSI Beta Fibrinogeno: PRESENTE IN ETEROZIGOSI Apo E: E3/E3 Apo B (R3500Q): NEGATIVO ACE: I/D AGT: T/M Fattore V cambridge: NEGATIVO Fattore V H1299R: NEGATIVO. Secondo lei questi risultati possono avere a che fare con i miei 3 aborti? C’è possibilità di avere un figlio con queste mutazioni? Grazie per la risposta.
Gentile Chiara, negli ultimi anni è stata messa in evidenza l’associazione di aborti spontanei ricorrenti con trombofilia genetica materna. La trombofilia genetica è uno dei principali problemi medici e ha un’incidenza di 1/1000 individui, ha un’eziologia multifattoriale in cui giocano un ruolo importante sia i fattori di rischio ambientale che la predisposizione genetica. Mutazioni in geni differenti possono contribuire allo stesso fenotipo clinico e i portatori di una stessa mutazione genetica possono avere diverso fenotipo. I polimorfismi dei geni che codificano per fattori della coagulazione devono essere considerati come fattori di rischio per trombosi la cui espressione clinica dipende dalla coesistenza di più mutazioni trombofile o condizioni ambientali che predispongono alla trombosi stessa.
La gravidanza e il puerperio sono stati ipercoagulativi dovuti a cambiamenti nel sistema fibrinolitico, stasi venosa a livello pelvico e degli arti inferiori, immobilizzazione e incremento ponderale. Questi fenomeni contribuiscono verosimilmente ad aumentare di circa 5 volte il rischio di trombosi venosa durante questo periodo.
L’analisi molecolare per ricerca di mutazioni per trombofilia genetica non ha evidenziato mutazioni a carico dei geni per il fattore II e fattore V, principali responsabili di predisposizione ad episodi tromboembolici.
L’eterozigosi per la mutazione A1298C nel gene dell’enzima MTHFR può associarsi ad iperomocisteinemia. Il danno provocato dall’iperomocisteina è mediato da stress ossidativi. Fattori di rischio quali il fumo, l’ipertensione arteriosa, il diabete e l’iperlipidemia aumentano gli stress ossidativi e agiscono in maniera aggiuntiva e sinergica con l’omocisteina. Tale mutazione si associa, inoltre, a bassi livelli di folati, fattore di rischio cardiovascolare, pertanto risulta utile la somministrazione di supplementi vitaminici con acido folico. In gravidanza la presenza di iperomocistinemia materna è associata ad un rischio di abortività spontanea ricorrente, distacco intempestivo di placenta, preeclampsia e ritardi di crescita fetale.
Le altre mutazioni/polimorfismi sembrano incrementare il rischio di poliabortività in quanto possono determinare anomalie del sistema fibrinolitico ma non esiste una chiara correlazione.
Cordialmente
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