Anonimo
chiede:
Buonasera, ho una bambina di 18 mesi affetta da artrite idiopatica giovanile, con esordio clinico a 10 mesi. Adesso sono in attesa del secondo figlio, vorrei sapere se ci sono esami genetici che ci possono dire se anche il secondo figlio può essere affetto dalla stessa patologia; non che questo sia dirimente al fine della gravidanza, ma almeno sappiamo cosa aspettarci. Grazie,
Cara Signora Pamela,
l’Artrite idiopatica giovanile è caratteristica di un gruppo di malattie articolari infiammatorie a eziologia sconosciuta, a esordio prima dei 16 anni, con una durata superiore alle 6 settimane. La definizione artrite idiopatica giovanile è stata scelta per indicare l’assenza di un meccanismo noto responsabile della malattia e per sottolineare la necessità di escludere altre forme di artrite che si manifestano in associazione a altre malattie. Sono state definite sei patologie: artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico (precedentemente nota come malattia di Still), artrite oligoarticolare, poliartrite con fattore reumatoide positivo, poliartrite con fattore reumatoide negativo, artrite associata a entesite (spondiloartropatie) e forma giovanile di artrite psoriasica. Una settima categoria comprende le artriti non classificate . I criteri che definiscono le malattie sono soprattutto clinici, ma ricerche genetiche (in particolare analisi di linkage con gli antigeni HLA) confermano che queste sono condizioni cliniche distinte e non manifestazioni diverse di una stessa patologia. Da un punto di vista genetico ed in particolare di ricorrenza della patologia, non si può dire molto per questi gruppi di malattie. Non vi sono indicazioni in merito alla ereditarietà. Non si tratta quindi di una malattia ereditaria, nel senso che un genitore la possa trasmettere direttamente al bambino; esistono invece alcuni fattori genetici, non ancora del tutto noti, che trasmessi dai genitori possono predisporre il bambino all’insorgere della malattia. Ma la strada è ancora lunga…
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento
Specializzazione
- Genetista