"Devo fare il test del DNA fetale?"

Buongiorno signora, arteria ombelicale unica e cisti dei plessi corioidei fanno parte dei cosiddetti soft markers, ovvero segni ecografici minori di anomalia fetale, che vengono ricercati durante l’ecografia della 18 – 21 settimana. Non devono intendersi come malformazioni e, nella maggior parte dei casi, sono presenti in feti perfettamente sani. Normalmente, nel cordone ombelicale sono presenti due arterie che vanno dal feto alla placenta e una vena che dalla placenta torna al feto. Tuttavia nel 1 – 2% dei feti esiste un’unica arteria ombelicale. Più del 70 % di questi feti è perfettamente normale. Nel 5 – 10 % dei casi si associa a cromosomapatia (in ordine di frequenza alla trisomia 13, quindi 18 e 21). Nel 22% circa dei casi è legata ad anomalie non cromosomiche quali anomalie cardiache, genito urinarie, del SNC ed altre. Può essere inoltre indice di ritardo di crescita.

Le cisti dei plessi corioidei sono delle cisti di pochi mm presenti in queste strutture situate nei ventricoli cerebrali, deputate alla produzione del liquido che bagna il cervello. Sono presenti nel 2 – 3% dei feti sani e non aumentano il rischio di Sindrome di Down se isolate, mentre sono presenti nel 30% dei feti con Trisomia 18. Sia che sia presente l’una o l’altra anomalia in forma isolata non aumenta il rischio di Sindrome di Down e non occorre fare l’amniocentesi, specie se il Test Combinato (o Bi Test) è risultato negativo; la presenza di entrambe le anomalie consiglia però una consulenza genetica, un’ecografia di II livello ed eventualmente l’amniocentesi.