Buongiorno, mi chiamo Valentina, ho quasi 34 anni. Spero le mie domande possano essere utili a donne in situazioni simili alla mia per trovare il coraggio di andare avanti. Il prox 7 aprile avrò la tanto temuta consulenza genetica. Volevo essere preparata, in un certo senso, al peggio. Lo scorso anno ho avuto 2 aborti (1 aborto ritenuto alla 10 settimana – dopo 3
ecografie (8-9-10 settimana) l’embrione non era presente + 1 aborto
spontaneo alla 5 settimana). Sia io che il mio compagno abbiamo fatto il
cariotipo. Fortunatamente il suo è ok. Il mio… cariotipo con presenza di 3
linee cellulari. Metafasi analizzate 100. Una linea maggioritaria femminile
normale in 92 metafasi, una secondaria con monosomia per in 6 metafasi, una
terziaria con trisomia per in 2 metafasi. Cosa significa? Che queste anomalie
non mi permetteranno di avere figli? Esistono cure, esami specifici per la
diagnosi prenatale in casi come questi? Non volevo nemmeno approfondire
quando ho aperto la busta con l’esito del mio esame quando ho capito di
essere io un problema per il concepimento dei nostri figli. Mi sento solo
che in colpa. Vi ringrazio per l’attenzione, cordiali saluti,
Gentilissima Valentina,
prima di tutto essere serena credo che sia la cosa migliore che lei possa fare. In primis, nelle donne dopo i trent’anni avere un cariotipo da sangue periferico con aneuplodia del cromosoma X in qualche metafase può rientrare nella normalità e ad ogni modo ciò non preclude né la fertilità né aumenta il rischio di abortività. Le cause di poliabortività sono tante e non sempre sono semplici da individuare. Escludendo fattori organici e ormonali, una delle cause più frequenti è la trombofilia genetica per cui è possibile fare un test (che sicuramente il suo è un genetista le consiglierà) e nel caso di positività è possibile intraprendere un percorso terapeutico preconcenzionale da continuare per tutta la gravidanza e nel puerperio. Quindi, affronti con serenità il suo prossimo appuntamento con il genetista che saprà indirizzata nel modo giusto e per qualsiasi chiarimento non esiti a ricontattarmi. In bocca al lupo.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento