Buongiorno,
dopo 2 settimane dalla villocentesi mi hanno informato di anomalie al cromosoma 11 (si è accennato a una possibile inversione, ma senza specificazioni). La citogenetista dell’ospedale non si vuole esprimere in base alle informazioni in suo possesso, quindi la ginecologa ha prescritto a me e a mio marito l’esame del sangue per definire il cariotipo e l’amniocentesi tra 2 settimane (sarò alla 16). Vorrei sapere se nell’attesa di questi esiti è meglio consultare un genetista (ma non ho informazioni ulteriori da dare), oppure attendere. La ringrazio
Egregia Signora Elena
la citogenetista non ha fatto una diagnosi cromosomica precisa perché vorrei sapere cosa significa “possibile inversione del cromosoma 11”, ma quale regione? Come vede una diagnosi molto approssimativa, e in genetica questo non è possibile. Mi faccia sapere con più precisione di che si tratta e nel più breve tempo possibile, perché è alla 16 settimana.
Cordialmente
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