Anomalia congenita cardiaca

Egr. Dottore,
mia moglie ed io abbiamo perso circa tre mesi fa una bimba all’ottavo
mese
di gravidanza. Purtroppo da un giorno all’altro mia moglie non ha sentito
più i movimenti fetali. Da un’ecografia è risultata morte endouterina
fetale
dopodiché mia moglie ha avuto un parto indotto.
Gli esami sulla placenta e i prelievi dal feto hanno evidenziato una
malformazione cardiaca congenita e precisamente:
“Displasia mucoide dei lembi valvolari della valvola tricuspide con
marcata
fibroelastosi del ventricolo destro.
Insufficienza delle valvole atrio-ventricolari (lembi non occludenti il
lume).
Emorragie multiviscerali (sottoperiostee al calvario cranico,
sottotentoriali, leptomeningee, pericardiche, timiche, renali, midollari
surrenaliche, linfonodali, epatiche sottoglissoniane), associate a
congestione ematica multiviscerale grave. Trombosi del tratto intrafetale
della vena ombelicale con ectasia congestizia del suo tratto
extra-fetale.
Ectasia delle cavità cardiache di destra.
Cianosi rubra del volto, delle labbra e sottoungueale.
Alterazioni encefaliche gravi di tipo ipossico-ischemico a carico sia
della
sostanza grigia che di quella bianca.
Presenza di abbondante vernice caseosa nelle cavità aeree distali,
riferibili a gasping fetali agonici.
Incremento della quota linfocitaria (CD45+) nel parenchima polmonare, in
feto di sesso femminile normocresciuto per la 34^ settimana di
gestazione.
Trombosi nei grandi vasi fetali del piatto choriale. Esiti di
chorioamniosite e villite reattiva. Funisite acuta di grado lieve.
Infarti
cotiledonari in fase recente.
Cotiledoni di placenta del III trimestre caratterizzati da edema diffuso
ed
eritroblasti nella rete vascolare fetale.
Il quadro complessivo depone per morte intrauterina da emorragie multiple
per trombosi della vena ombelicale, di feto con displasia mucoide dei
lembi
valvolari della tricuspide, in gravidanza caratterizzata da segni
multiviscerali di infezione endoamniotica (verosimilmente batteriaca),
probabilmente in fase tardiva all’epoca del decesso e a decorso
sub-clinico.”
Io e mia moglie abbiamo deciso che quando sarà possibile ritenteremo
perché
crediamo molto in un futuro con dei nostri figli.
Mia moglie ha 34 anni ed era alla sua prima gravidanza. Il concepimento è
avvenuto naturalmente e dopo tentativi fatti nell’arco di circa tre mesi.
Mia moglie durante la gravidanza non ha avuto nessun problema apparente e
tutti gli esami (amniocentasi, ecografie, etc.) indicavano una gravidanza
fisiologica nella norma.
L’unico esame che ha evidenziato qualche possibile problema è stata la
Traslucenza Nucale i cui valori, alla 13^ settimana, erano:
BPD mm 24,3
CC mm 89
CA mm 72,7
CRL mm 70
NUCHAL TRANSLUCENCY: 2,7 mm
rischio calcolato: 1/148,
ecocardiografia.
Visualizzate quattro camere e grossi vasi.
Visualizzati flussi aortico e polmonare e atrio-ventricolari: regolari.
Alla luce di quello che è successo, è consigliabile nel nostro caso una
consulenza genetica ed eventualmente a quali esami occorre che veniamo
sottoposti?
Quale è il rischio che un problema cardiaco congenito possa ripresentarsi
nella successiva gravidanza?
Grazie anticipatamente e cordiali saluti.