Selenia

chiede:

Salve,
io e mio marito siamo entrambi portatori sani di anemia mediterranea. Vorrei sapere per una futura gravidanza ci sono delle cure che si possono effettuare affinché il bambino non nasca malato? Grazie.
Cordiali saluti.

Gentilissima Selenia,
nel caso di genitori portatori di anemia mediterranea esiste un rischio di avere figli affetti da talassemia pari al 25% (1 su 4) per ogni gravidanza. Alla coppia si offrono diverse opzioni:
– diagnosi preimpianto, ossia fecondazione assistita ai fini di impiantare un embrione non affetto da talassemia
– diagnosi prenatale mediante villocentesi a gravidanza già in atto, nel caso di feto affetto si potrà decidere se portare a termine la gravidanza o interromperla.
Oggi, ad ogni modo, la qualità di vita dei pazienti talassemici è molto migliorata rispetto al passato grazie alle trasfusioni di sangue, alle nuove terapie ferrochelanti e ai programmi di follow up clinico messi in atto da centri di riferimento presso ospedali pubblici, non ultima la possibilità del trapianto di midollo osseo, quando possibile, e la prospettiva sempre più promettente di una terapia genica.
Cordiali saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista