Buongiorno dottore, sono in attesa di quasi 15 settimane ed ho 35 anni compiuti. Il mio ginecologo mi ha consigliato di fare l’Amniocentesi molecolare poiché mia suocera quando ha avuto l’ultima figlia facendo l’amniocentesi ha scoperto di avere (le riporto quello che è scritto nella sua cartella) diagnosi citogenetica: 46 xx inv (9) (p11q13), inv (15) (q15q24) carotipo femminile con inversione paracentrica del cromosoma 9 ed inversione paracentrica del cromosoma 15 entrambe di origine materna. Premetto che mia suocera ha 3 figli e tutti e 3 sani, senza nessun problema, solo l’ultima figlia ha problemi di vista che nel 95 le dissero che poteva dipendere da questo problema dei cromosomi. Ora mi chiedo: questa inversione l’ha potuta ereditare mio marito e quindi anche mio figlio, oppure no? E se è cosi è necessario che io faccia questa amniocentesi molecolare oppure no? In questi gg sono molto agitata poiché il ginecologo mi ha detto che potrebbe nascere con un ritardo mentale! Può essere vero? Resto in attesa di una vostra celere risposta. Grazie per la vostra attenzione. Saluti
Cara Sig.ra Maria Giovanna,
l’inversione cromosomica pericentrica è dovuta alla rottura del DNA in due punti del cromosoma con il conseguente reinserimento del frammento di DNA in orientamento inverso. L’inversione è pericentrica quando nel tratto invertito è compreso il centromero. Normalmente le inversioni non causano malattie all’individuo, a meno che la rottura non sia avvenuta proprio all’interno di un gene. Se l’inversione è eterozigote (cioè uno solo dei due cromosomi è invertito) i problemi potrebbero verificarsi quando la figlia di sua suocera avrà dei figli e pertanto, in caso di gravidanza, dovrà fare l’amniocentesi. I problemi possono insorgere perché durante la meiosi (il processo con il quale si formano i gameti, i due cromosomi invertiti (9 e 15) si appaieranno potendo dar luogo ai seguenti casi:
1. Se non ci sarà crossing over (scambio di DNA) oppure se il crossing over avverrà all’esterno della zona con l’inversione, non ci saranno effetti sulla salute del nascituro
2. se avverrà un crossing over nelle regione con l’inversione si avranno come risultato due cromosomi che presenteranno duplicazioni e delezioni dei geni. A seconda dei geni coinvolti, gli embrioni potranno morire precocemente oppure arrivare alla nascita, ma presentando malattie genetiche congenite più o meno gravi.
Suo marito potrebbe avere ereditato le inversioni pericentriche, ed averlo trasmesso. Io le consiglio di fare l’amniocentesi, inizialmente quella di base tradizionale. L’approfondimento molecolare è richiesto solo nel caso in cui l’assetto cromosomico fetale dovesse rilevare qualcosa di “sospetto” (compreso la presenza di inversioni), oppure è richiesto in caso di anomalie ecografiche dubbie.
Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento