Gent.mo Prof., mia nuora, già mamma di una splendida bambina di 20 mesi, ora è incinta di 22 settimane e le sta succedendo quanto segue:
– alla 17° settimana ha fatto l’amniocentesi il cui risultato è stato per il 60% tutto bene mentre per il 40% non si sa in quanto non si sono costituite le colonie (su 11 se ne sono formate 6 – scusi il termine poco tecnico)- ha rifatto l’11/7/07, per la seconda volta, lo stesso esame ed il risultato non è cambiato. – Ha fatto la morfologica: tutto bene. – Lei e tutti noi siamo molto preoccupati perché -1) non capiamo cosa stia succedendo -2) la nuova bambina potrebbe avere delle malformazioni?? -3) i medici escludono di rifare l’amniocentesi per la 3° volta -4) il tempo sta passando e se volesse abortire lo può ancora fare? -5) che percentuale di sicurezza ha di avere una bambina sana?? -6) cosa ci consiglia ed eventualmente a chi rivolgerci?? Grazie da una
Gentile signora, le indicazioni che fornisce, sebbene imprecise, lasciano intendere un referto di amniocentesi parzialmente inconcludente per cause tecniche (mancata crescita delle colture cellulari). Questo può succedere anche nei centri migliori, anche se il fatto che accada due volte di seguito mi lascia un poco perplesso. Tuttavia, un referto inconcludente per cause tecniche non significa che è stata trovata un’anomalia cromosomica che porta ad una malformazione, ma vuol dire semplicemente che non si è avuta la possibilità di osservare correttamente i cromosomi. Sarebbe utile sapere il risultato del conteggio cromosomico sulle colonie correttamente cresciute: il referto dovrebbe indicarlo, e sono certo sia un risultato negativo, altrimenti sarebbe stato quantomeno segnalato. Concludendo, nell’ipotesi in cui il referto viene dato inconcludente, sua figlia è nelle condizioni di una persona qualsiasi della popolazione generale, ed ha quindi un rischio (stimato a priori) che può essere calcolato in base alla sua età (le tabelle dei rischi in base alle età le può trovare su qualsiasi libro di genetica medica ed anche su internet), e che di solito è molto basso, a meno che sua figlia non abbia superato i 35-37 anni. Quindi, escludendo la possibilità di fare una terza amniocentesi (sia per raggiunti limite temporali sia perchè tre amniocentesi in una gravidanza sono davvero troppe), non è neanche il caso di pensare all’assurda possibilità di programmare un aborto solo sulla base di un referto inconcludente di amniocentesi. Vi consiglio di non rivolgervi ad altri e continuare serenamente la gravidanza monitorandola ecograficamente.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento