Gent. dott, sono una ragazza di 28 anni ad aprile scorso, all’ottava settimana, sono stata sottoposta a raschiamento in seguito ad un aborto interno con esito dell’esame istologico SINDROME DI TURNER. Ora sono all’inizio di una nuova gravidanza (ultime mestruazioni il 27/08/05) ho effettuato esame BHCG il 04/10/05 con risultato di 2574.66 mlU/ml con valore di riferimento 4-5 settimane 75-2600,5-6 settimane 850-20800. Ritiene sia nella norma? Il ginecologo mi ha consigliato di eseguirne un altro il 10/10/05 dopodiché, se tutto procede nella norma, iniziare con i classici esami di routine. Ora vi chiedo, vista la precedente esperienza, vorrei l’assoluta certezza che tutto vada bene e soprattutto che mio figlio sia sano. Io e mio marito non ce la sentiamo di fare la mappa genetica, in ogni caso dovrò fare l’amniocentesi, ma vorrei sapere quali sono i limiti entro i quali effettuare questo esame e nel caso rivelasse un’anomalia procedere con l’interruzione? È il caso di effettuare prima possibile un’ecografia transvaginale per verificare la nascita dell’embrione e quindi relativo battito oppure farla alla 12 settimana come consigliato dal ginecologo? Vi prego, rispondetemi, so che siete sommersi da tantissime domande, ma ho bisogno di chiarimenti. Grazie di tutto.
La beta hCG è estremamente variabile, quindi cosa saggia è ripeterla ogni tre giorni per valutare se presenta il giusto incremento.
La amniocentesi si esegue intorno alla 16 – 17 settimana, il prelievo dei villi alla 11 – 12.
Anche se con ampia variabilità fra le varie casistiche, la amnio risulta lievemente più attendibile e meno rischiosa del prelievo dei villi.
La legge italiana non consente la interruzione oltre la 25 settimana, neppure in caso di gravi malformazioni incompatibili con la vita del feto.
La prima eco non va eseguita alla 12 settimana bensì alla 7 settimana circa, preferibilmente da medico di terzo livello se vuole ridurre al minimo il rischio di falsi allarmi o incongruenze.
Alla 12 settimana si effettua la misura della translucenza nucale completa di valutazione delle due ossa nasali e del flusso nel dotto venoso. Anche tale esame andrebbe eseguito da un medico di terzo livello. La attendibilità delle valutazioni sopracitate è elevata quando eseguite insieme e si avvicina al 95 per cento.
Ricordo che la TN, e la misura del flusso nel dotto venoso, risultano spesso alterate non solo nel Down ed in altre aneuploidie, ma anche in sindromi e malformazioni cardiache (che la amniocentesi non può sospettare).
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento