Buonasera Dottore,
oggi è arrivato il risultato del test genetico di mia figlia. Ha una duplicazione in eterozigosi di un tratto del braccio corto del cromosoma 3 dal tratto p36.3 al p22.3.
La bimba è nata con reflusso vescico uretrale e DIA.
Attualmente è in lieve ritardo motorio, ma stiamo già facendo fisioterapia con grandi miglioramenti.
Cosa può comportare di altro questa alterazione?
Grazie mille per la risposta.
Carissima, per dare una risposta precisa al suo quesito dovrei conoscere meglio le coordinate precise della duplicazione e altre informazioni molto importanti. Come, ad esempio, se la duplicazione è insorta spontaneamente, non è quindi stata trasmessa da voi due. È probabile che sia il reflusso che il DIA siano stati determinati da questa variante cromosomica. Ma è molto importante partire da basi certe (ad esempio quello che scrive: cromosoma 3 dal tratto p36.3 al p22.3, non è preciso).
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento