Salve Dottoressa, essendo che sul web non ho trovato molto sull’argomento, volevo sapere da lei quante probabilità ci sono che mia figlia sia albina? Mio marito ha una zia (sorella di mia suocera) che ne è affetta, mentre nella mia famiglia non ce ne sono. La ringrazio anticipatamente. Saluti
Gentile Signora,
Le forme classiche di albinismo hanno una trasmissione autosomica recessiva, ciò significa che nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori sani (eterozigoti), si ha una probabilità del 25% (1/4) di avere figli affetti da albinismo. Se la paziente affetta è la sorella di sua suocera, questo significa che sua suocera stessa avrà un rischio del 50% di essere portatrice e suo marito del 25%. Se nella sua famiglia non ci sono casi e non è consanguinea con la famiglia di suo marito, lei avrà un rischio del 1.4% di essere portatrice, considerando una frequenza dell’albinismo nella popolazione generale di 1/2000 (equazione di Hardy-Weinberg). Se le condizioni sono queste, il rischio di avere figli affetti da albinismo a trasmissione autosomica recessiva è pari a circa 0.09-1%. Cordiali saluti
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