Sono una mamma di 42 anni ho un bimbo di 8 affetto da albinismo oculare.
Per cortesia vorrei sapere se eventualmente ci fossero degli esami da fare durante la gravidanza che possano diagnosticare tale patologia. Grazie
Egregia Signora, l’albinismo oculare di tipo 1 è una forma di depigmentazione che colpisce prevalentemente l’epitelio pigmentato dell’occhio, mentre la pelle e i capelli sono di solito normalmente pigmentati. A differenza di altre forme di albinismo, nell’albinismo oculare di tipo 1 non è alterata la produzione di melanina ma bensì la sua distribuzione all’interno delle cellule.
La depigmentazione dell’epitelio pigmentato dell’occhio causa riduzione dell’acuità visiva (diminuzione della vista), nistagmo (movimenti involontari degli occhi), strabismo e fotofobia (ipersensibilità e conseguente fastidio alla luce). Infatti, i problemi maggiori si manifestano nella retina, la parte dell’occhio in cui si trovano i fotorecettori (cellule deputate a ricevere lo “stimolo visivo”).
Nel 1995 un gruppo di ricercatori ha identificato il gene che risulta alterato nelle persone affette da questa malattia. Il gene è chiamato OA1 e si trova sul cromosoma X: contiene le informazioni necessarie per produrre un recettore importante per regolare la formazione dei melanosomi, strutture contenenti melanina e presenti all’interno delle cellule pigmentate (melanociti).
La trasmissione genetica è recessiva legata al cromosoma X.
La diagnosi viene effettuata dall’oculista attraverso l’osservazione del fondo oculare, che dimostra nei pazienti maschi una diffusa ipopigmentazione della retina. Inoltre è necessario analizzare il fondo oculare anche nella madre del paziente. La caratteristica peculiare del fondo oculare della madre portatrice di albinismo oculare di tipo 1 è la presenza di zone di ipopigmentazione retinica accanto a zone normalmente pigmentate. Queste due indagini insieme permettono di distinguere l’albinismo oculare di tipo 1 da altre forme di albinismo.
Al momento non esiste una cura per questa malattia. Sono di aiuto degli occhiali particolari. A volte, può essere indicato l’intervento chirurgico per lo strabismo.
Mi faccia sapere:
1) se la patologia di suo figlio è albinismo di tipo 1;
2) se avete fatto l’esame genetico e quindi se conoscete la mutazione;
3) se lei ha qualche sintomo minore.
Con questi dati è possibile fare una precisa consulenza genetica. Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento