Salve dottore, le riassumo in breve la mia esperienza. Lo scorso anno sono rimasta incinta e durante l’ecografia dello screening il medico si è reso conto che il feto presentava delle gravi malformazioni a carico degli arti inferiori e superiori. Mi consiglia visita specialista e una visita da una genetista perché sospetta qualche patologia.
A seguito di tale visite il sospetto è quello di displasia genetica. Eseguo sia una villocentesi che esami genetici su me, mio marito e la bambina i cui risultati dopo 1 anno non sono ancora arrivati. L’unica cosa che ci è stata comunicata è che sul cromosoma 3 vi è una porzione maggiore di DNA. A 15 settimane+ 5 eseguo un aborto terapeutico.
Solo 2 giorni fa mi è arrivato l’esito dell’esame istologico che non solo stabilisce che si trattava di un bambino e non di femmina, ma che esclude tale patologia attribuendo le malformazioni a sindromi da bande amniotiche. Ora mi chiedo: ma è possibile che il sesso nella villocentesi e nell’esame istologico siano diversi? Tale patologia riscontrata con l’esame istologico che nesso ha con la variazione del cromosoma 3? È possibile che uno dei due esami sia sbagliato? La ringrazio
Buongiorno signora, troppe domande e troppo poche informazioni per risponderle. Intuisco che il cariotipo da villi coriali ha dato una duplicazione del cromosoma 3 (porzione maggiore di DNA?!) e sesso femminile, ma non mi scrive se la duplicazione sia ereditata o de novo, quanto è estesa e quali geni coinvolge; l’esame istologico (determinato con che metodica? E su placenta o su feto?) ha dato sesso maschile.
Ci sono situazioni in cui il sesso fenotipico non corrisponde a quello cromosomico, ma non è questo il caso; la villocentesi invece può dare problemi di mosaicismo cromosomico. Si confronti con i due laboratori, quello di genetica che le ha refertato il cariotipo fetale, e quello di anatomopatologia che le ha refertato l’esame istologico.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento