A cosa serve la translucenza nucale?

Premesso che è compito di chi le segue la gravidanza farle un adeguato counselling sulle possibilità di screening e diagnosi prenatale delle anomalie congenite, cercherò comunque di aiutarla e rispondere alla sua domanda. Le suggerisco anche di leggere i miei articoli sullo screening Il Bitest, questo sconosciuto… e Screening del primo trimestre delle cromosomopatie (S. di Down), dove troverà già molti dettagli. In sostanza gli unici esami che consentono al momento una diagnosi certa di cromosomopatia del feto sono quelli invasivi come la villocentesi e l’amniocentesi. Poichè gli esami invasivi, a fronte di una diagnosi certa, presentano un rischio di perdere la gravidanza di circa l’1%, sono stati studiati i test di screening, in modo da riservarli solo alle pazienti che vengono classificate a rischio elevato. Lo scopo è proprio di limitare le amniocentesi e quindi le tante perdite delle gravidanze con feti normali. La translucenza nucale è uno dei parametri che possono essere considerati nello screening. A questa vengono aggiunti parametri biochimici (il bistest oppure altri test di laboratorio, anche multipli) e altri parametri ecografici. I software poi utilizzano degli algoritmi che considerano età, epoca gestazionale, il fumo, esito di precedenti gravidanze ecc. Il tutto allo scopo di elevare la sensibilità dello screening che può raggiungere nel migliore dei casi il 92%. Allo screening delle cromosomopatie poi può essere affiancato anche lo screening della preeclampsia. In conclusione questo esame del primo trimestre, che appunto viene eseguito fra la 11a e la 13a settimana, è diventato un esame particolarmente accurato e ha ribaltato l’antico concetto che i controlli nella prima metà della gravidanza non erano tanto necessari e la gran parte dell’attenzione dell’ostetrico veniva riservata all’ultimo mese di gravidanza, considerato il più delicato e pericoloso. In pratica, grazie ad un accurato screening del I trimestre, di cui quello delle cromosomopatie e in particolare della sindrome di Down rappresenta solo una parte del risultato ottenibile, è possibile discernere quali gravidanze sono meritevoli di una maggiore attenzione, in quanto appunto a rischio aumentato, rispetto a quelle a basso rischio, che possono quindi essere considerate fisiologiche e che sono la maggioranza. Le ho spiegato tutto questo perchè il concetto che la translucenza nucale serva solo a stabilire il rischio percentuale per sindrome di Down, cui lei non è interessata, è ampiamente superato. Uno screening attento e ben fatto le dice il rischio globale della gravidanza anche per altri tipi di complicanze. Per esempio una translucenza elevata anche in un feto con cariotipo normale (non Down) ha un rischio più elevato per cardiopatia congenita e quindi verrà suggerita un’ecocardiografia fetale assieme all’ecografia strutturale. E anche un buon gruppo di malformazioni maggiori può essere già riconosciuto nel corso di questo esame. Quindi sicuramente lei può scegliere di fare o no questo esame, ma deve anche essere bene informata, consapevole e eventualmente consenziente. A mio avviso, benchè non obbligatorio, è un esame molto utile per tutto quello che può dare, che non è solo il rischio percentuale per sindrome di Down e altre trisomie. Cordiali saluti.