Ho 32 anni e sono alla15 settimana di gestazione. In passato ho
avuto 3 aborti e una interruzione volontaria per Sindrome di Dandy Walker. Inoltre in seguito all’analisi del cariotipo del feto che rilevava una alterazione
del cromosoma 6, sia io che mio marito abbiamo fatto il cariotipo e in mio
marito è risultata una traslocazione bilanciata 46xy,t(6,7)(p25,p15), la sindrome
è collegata alle alterazioni dei cromosomi 6 e 7 oppure ne è indipendente? Tra 5 giorni
farò l’amniocentesi, oltre ai rischi della traslocazione c’è forse anche il rischio della sindrome di d. w. anche se le ecografie fino ad ora sono tutte normali e
la translucenza è 1.1 cm con il BI-TECH che ha dato questi risultati1:1893 per sindrome di down e1:10000 per la trisomia 18? Infine volevo chiederle dopo aver fatto l’amniocentesi per quanto tempo si è a rischio di aborto? Grazie per la disponibilità, il vostro servizio è molto prezioso per tutte quelle coppie, come la mia, che dopo aver affrontato esperienze dolorose si sentono confortate all’idea di poter avere un consiglio professionale, e non solo, in più.
Egregia Signora Luisa,
la sindrome di d. w. può essere collegata ad una alterazione cromosomica.
Essendo suo marito portatore sano di traslocazione bilanciata è molto
importante fare una amniocentesi molto approfondita, perché il feto avrà
potuto ereditare un gamete sbilanciato geneticamente il cui feto avrebbe
grosse malformazioni.
Dopo il prelievo del liquido amniotico stia riposata per una settimana, i
rischi di aborto dovuti all’amniocentesi sono in quei giorni.
Auguri
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento