Gentile Dottore, sono una ragazza calabrese di 20 anni.. studentessa universitaria, con una bella famiglia alle spalle… sempre presente e che mi ha fin da bambina educata con sani valori. Ho alle spalle 2 storie d’amore, durate circa un anno ciascuna, andate male poiché mi rendo conto che i ragazzi di oggi sono fondamentalmente immaturi per una relazione seria.. stabile, cosa che invece io sogno.. poiché, uno dei progetti che ho nel mio futuro, oltre a quello di realizzarmi professionalmente, è quello di costruirmi una bella famiglia insieme al mio futuro compagno.. vorrei trasmettere ai miei figli gli stessi valori che sono stati trasmessi a me e dargli la serenità che ho avuto la fortuna di ricevere io. Credo che una delle cose più belle della vita, sia proprio quella di vivere l’esperienza della maternità ed io spero che la mia vita, in futuro, sia riempita dalla gioia immensa di avere dei figli. Qualche mese fa però, ho conosciuto il mio attuale ragazzo.. che sembra “disegnato”.. è carino, attento, premuroso, serio per la sua età (24 anni) e sembra tenerci davvero a me.. l’unico problema è che abbiamo scoperto di essere entrambi portatori sani di talassemia. Io, in particolar modo, sono portatrice sana di beta talassemia… mentre il mio ragazzo ancora non sa di che tipologia sia la sua. Quando ho scoperto questa cosa, non le nascondo che sono entrata più di una volta in crisi.. poiché esiste un rischio del 25% di procreare in un possibile futuro un figlio talassemico. Ho pensato tante volte di chiudere tutto.. perché essendo all’inizio, ancora ho un margine di razionalità tale da capire che è la cosa più giusta per me, per il mio grande desiderio di costruirmi una famiglia in futuro. Però, ogni volta che provavo a lasciarlo.. c’era sempre qualcosa che mi frenava.. mi sento già tanto legata a lui e rinunciando a priori a questo rapporto è come se rinunciassi a qualcosa di bello e di importante che credo non capiti spesso nella vita. Mi guardo intorno, e conosco persone sposate con il nostro stesso problema che hanno avuto più di un figlio sano.. e mi dico: perché non potrei avere anch’io questa fortuna?! Alla fine non vi è la certezza di procreare un figlio talassemico.. vi è il 25% di procreare un figlio sano, il 25% di procreare un figlio malato e il restante 50% di procreare un figlio SANO. Alla fine, mi dico: anche persone sane, hanno la sfortuna di procreare figli malati.. io avrei solo UNA possibilità in più rispetto agli altri. Però, entrambi siamo giovani.. e molto spaventati da questa cosa.. e sinceramente non ho la certezza di riuscire a superare queste mie paure nonostante quello che provi per lui. Cosa mi consiglia di fare?! La ringrazio per l’attenzione e aspetto il suo aiuto.
Carissima, posso ben comprendere la sua situazione emotiva, visto il nodo che deve sciogliere. Certamente quelli da lei descritti sono dei buoni propositi che insieme ai valori di riferimento che le hanno proposto i suoi genitori sempre presenti nella sua vita, fanno sì che ciò che lei voglia realizzare nella vita ce l’abbia ben presente nella sua mente. Vorrei evitare di darle consigli in merito alla sua vicenda, in quanto sono convinto che io non possa e non debba intervenire in modo così significativo nella sua vita. Però mi permetto di lanciarle qualche spunto di riflessione col proposito di aiutarla indirettamente a fare delle scelte avendo un quadro della situazione più chiaro. Lei dice di avere desiderio di realizzarsi sia professionalmente sia affettivamente, quello che mi fa riflettere è la sua brama di programmare e strutturare il suo futuro che trapela indirettamente dalle sue parole. Mi dice che avuto 2 relazioni significative, finite per l’immaturità di loro. E mi verrebbe da dire, che mi sembra naturale non esserlo in questa età (la sua e quella dei partner in questione che suppongo abbiano qualche hanno in più di lei). Ora, nonostante la paura di generare un figlio talassemico sta con questo giovane uomo al quale lei tiene ricambiata da lui. Vista la sua giovane età, visto l’impegno universitario così gravoso in termini economici e di impegno potrebbe vagliare l’ipotesi di focalizzarsi nella sua realizzazione professionale e mettere in stand by aspetti legati alla famiglia e al concepimento? Ho l’impressione che lei precorra troppo audacemente le tappe. Rallenti, goda delle esperienze di crescita che la vita le offre. Approfitti di questi anni di studio e di vita sociale per continuare la sua crescita così da divenire più matura e sicura nel districarsi nelle vicende che dovrà affrontare. Si dia tempo, non abbia fretta! Se poi completati gli studi sarà ancora legata al suo attuale amore, farà una scelta più consapevole rispetto il concepimento. Comunque sia la vorrei rassicurare dicendole che da diversi anni esiste una nuova procedura che consente di diagnosticare tutti i tipi di malattie genetiche e cromosomiche a trasmissione materna senza toccare gli embrioni. La tecnica è chiamata “diagnosi pre-concepimento”. In Italia la legge 40 sulla fecondazione assistita è molto controversa e, fino ad oggi, ha vietato la diagnosi pre-impianto. La problematica etica riguarda la possibilità di selezionare gli embrioni con l’eliminazione di quelli malati. La diagnosi genetica pre-concepimento viene eseguita sull’ovocita e non sull’embrione. In particolare, la tecnica permette di studiare i gameti femminili prima della loro fertilizzazione in vitro con lo scopo di escludere quegli ovociti il cui DNA risulta alterato alla diagnosi, ed evitare quindi a priori la possibilità di produrre embrioni con anomalie genetiche. In quest’ottica la diagnosi pre-concepimento consente di superare gli ostacoli etici. Le patologie genetiche per le quali la diagnosi pre-impianto trova una valida applicazione comprendono quelle a trasmissione autosomica recessiva, come ad esempio la fibrosi cistica, la talassemia e la SMA, o quelle di origine materna, quali la distrofia muscolare di Duchenne-Becker e l’X-Fragile.
Stia serena, e non abbia fretta!
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