Gentili Dottori, ho 29 anni e insieme al mio compagno stiamo
cominciando a pensare di avere un bambino. Il problema è che il mio
fidanzato ha avuto nella sua famiglia 2 casi di sindrome di Down, uno zio
(fratello di suo padre) e una sorella, poi deceduta nel primo anno di vita
per insufficienza cardiaca. Il mio dubbio è se è il caso che lui faccia
qualche indagine genetica prima di un’eventuale gravidanza. Ma poi… la
sindrome di down non è legata solo all’età materna? Oppure ci possono
essere
anche cause genetiche? Se è il caso, quali sono gli esami da effettuare
prima del concepimento? Grazie mille, a presto
Gentile lettrice, i due casi segnalati non costituiscono un “problema” per i
vostri propositi riproduttivi; la S. di Down, infatti, è una patologia
cromosomica non ereditaria. Si osservano lievi incrementi del rischio
rispetto ad una persona della popolazione generale solo nei casi di
precedente figlio affetto, ma non è il vostro caso. Le cause di questa
patologia sono, come noto, un errore di non-disgiunzione cromosomica durante
la meiosi; è stata osservata una correlazione positiva tra la frequenza di
tali errori e l’età materna (ma anche paterna). Nel suo caso, il rischio a
priori è di circa 1/1.000, pari a quello di una qualsiasi donna di 29 anni
della popolazione generale; con un rischio a priori così basso potrebbe
essere dunque sufficiente sottoporsi ad un semplice screening biochimico per
la determinazione della S. di Down nel I trimestre di gravidanza (anche
detto bitest o duotest); per ulteriori informazioni su questo esame non
esiti a contattarci.
Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento