L'importanza dello screening neonatale esteso (per la diagnosi precoce neonatale)

Subito dopo la nascita del bambino in Italia è previsto, obbligatoriamente per legge, il cosiddetto screening neonatale esteso, ovvero quell’insieme di analisi e test atte a individuare, quindi prevenire, diverse malattie congenite. Scopriamo in cosa consiste anche per comprendere cosa avviene nelle ore immediatamente successive alla nascita di un bambino.

Un po’ di storia sullo screening neonatale

Lo screening neonatale è obbligatorio per legge in Italia dal 1992. All’epoca venne reso obbligatorio esclusivamente per tre patologie: la fibrosi cistica, la fenilchetonuria e l’ipotiroidismo congenito.

Più di vent’anni dopo con l’approvazione della Legge 167/2016, lo screening neonatale è stato esteso anche ad altre patologie, circa quaranta malattie metaboliche ereditarie. La Legge 167/2016 ha previsto anche l’istituzione del Centro di coordinamento sugli screening neonatali che ha l’obiettivo di “assicurare la massima uniformità nell’applicazione sul territorio della diagnosi precoce neonatale”.

La svolta vera e propria nel rendere possibile lo screening neonatale esteso è avvenuta con l’introduzione della Spettrometria di Massa Tandem (MS/MS) che permette di identificare, con un unico campione di sangue, circa cinquanta errori congeniti.

Anche se non rientra propriamente nello screening neonatale esteso, grazie ad apposito decreto del Presidente del Consiglio, nel gennaio del 2017 sono stati aggiornati i LEA (Livello essenziali di assistenza) introducendo l’obbligo dello screening visivo e di quello uditivo per tutti i neonati per individuare precocemente la cataratta congenita e la sordità congenita.

Il lavoro fatto fino a questo momento è in continuo aggiornamento con l’obiettivo di integrare anche altre patologie, specialmente quelle di recente individuazione e per le quali è possibile prevedere un trattamento migliorativo o una cura risolutiva.

Screening neonatale esteso: a cosa serve?

Con lo screening neonatale esteso si parla di un’attività di prevenzione secondaria. Per prevenzione secondaria si intende quelle attività finalizzate a prevenire una malattia o che una recidiva di una condizione cronica si ripeta. L’obiettivo degli esami e dei test previsti dallo screening neonatale esteso è quello di riconoscere tempestivamente tutte quelle patologie che, se non individuate precocemente, possono provocare danni irreversibili con conseguente grave disabilità.

A oggi lo screening neonatale esteso è il più importante programma di medicina preventiva presente nel nostro Paese e richiede l’esecuzione di test specifici da parte di personale qualificato. Purtroppo, nonostante sia obbligatorio per legge, non tutte le Regioni effettuano per i neonati lo screening esteso, contribuendo a creare una disparità di trattamento intollerabile a fronte dei benefici che un’indagine di questo tipo garantisce.

Parliamo infatti di esami completamente gratuiti per i neonati che permettono di individuare tempestivamente patologie che, se non diagnosticate per tempo, evolvono in maniera irreversibile e grave per la salute (e in molti casi anche per la sopravvivenza) del bambino.

Screening neonatale esteso: come si effettua?

Quando si parla di screening neonatale esteso si fa riferimento a un test biochimico non invasivo che avviene tramite il prelievo di qualche goccia di sangue dal tallone del bambino. Le gocce di sangue raccolte vengono posizionate su apposita carta assorbente (cartina di Guthrie) grazie alle quale ottenere le informazioni necessarie per individuare l’eventuale presenza di malattie congenite.

Il prelievo delle gocce di sangue avviene dopo che è stato riscaldato e sterilizzato il tallone del bambino. Per ogni neonato viene compilata una scheda informativa con i dati anagrafici e i riferimenti dei genitori alla quale viene allegata la carta con il campione di sangue per essere inviata all’apposito laboratorio per l’esecuzione dei relativi esami.

È bene specificare come lo screening neonatale esteso valga anche per i bambini nati pretermine, ma con tempistiche differenti rispetto agli altri. Generalmente il test viene eseguito tra le 48 e le 72 ore dalla nascita del bambino, comunque prima che questi lasci l’ospedale per tornare a casa.

Lo screening neonatale per la diagnosi precoce della SMA

Tra le patologie congenite che è possibile individuare tramite screening neonatale, c’è anche l’atrofia muscolare spinale (SMA).
La SMA è una patologia degenerativa che, al momento, costituisce la principale causa genetica di morte infantile in tutto il mondo. L’incidenza della SMA in Italia è di 8-10 bambini su 100 mila nati ogni anno, e 550-600 bambini in Europa.

La diagnosi precoce è fondamentale per poter intervenire tempestivamente con le terapie che in questi anni la scienza ha saputo mettere a punto, tra cui la terapia genica che, utilizzando frammenti di DNA, può rallentare lo sviluppo della patologia. Sempre da un inizio precoce dipende anche il fatto che i trattamenti possano essere più o meno incisivi, fino a cambiare in modo significativo la vita dei bambini affetti da SMA e delle loro famiglie.
Come già detto, lo screening neonatale – esame di routine e già obbligatorio per altre patologie – è in grado di rilevare la presenza della malattia (basterebbe aggiungere un terzo talloncino di Guhtrie ai due attualmente riempiti con il prelievo di sangue del tallone).

Oggi però sono solo quattro le Regioni italiane in cui il new born screening per la diagnosi precoce di SMA viene fatto, all’interno dei centri specializzati, con il supporto di aziende private e realizzato con il sostegno di Famiglie SMA, l’associazione di genitori nata nel 2001 proprio allo scopo di informare sull’atrofia muscolare.
Le Regioni in questione, nello specifico, sono Lazio, Toscana, Liguria e Puglia dove sono presenti alcuni dei migliori centri specializzati per lo screening neonatale in fase avanzata.

Diversi studi clinici hanno mostrato come le probabilità di ottenere una risposta completa, su bambini pre-sintomatici, aumentino in maniera considerevole intervenendo con tempestività. A questo proposito, l’importanza del fattore tempo nell’identificazione e nella gestione della malattia impone però un ragionamento collettivo finalizzato ad estendere lo screening neonatale per la SMA a tutte le regioni di Italia, in modo gratuito e automatico, come già avviene per altre patologie metaboliche.
E questo è proprio l’obiettivo della campagna di sensibilizzazione dell’associazione Famiglie SMA.

I risultati dello screening neonatale esteso

Qualora lo screening neonatale esteso restituisse un risultato positivo per una patologia la prima conseguenza è che il centro che ha eseguito gli esami (o l’ospedale dove si è partorito) contatterà i genitori per informarli e procedere con ulteriori esami di accertamento. Questi dipenderanno dal tipo di patologia riscontrata e possono richiedere ulteriori esami del sangue, esami delle urine o dei test genetici.

Nel caso in cui la diagnosi fosse confermata il bambino viene riferito a un Centro Clinico di Riferimento che si occuperò di stabilire il trattamento specifico.