Harmony test, lo screening prenatale per le trisomie (quasi infallibile)

Quando si parla di diagnosi prenatale è doveroso premettere e ricordare che si tratta di un insieme di test che permettono di individuare precocemente malattie causate da alterazioni dei cromosomi, anomalie del DNA, ma anche da infezioni contratte in gravidanza, farmaci teratogeni assunti durante la gestazione o altre cause che possono incidere sul regolare sviluppo del feto.

Lo scopo degli screening prenatali non è solo quello di fotografare tali condizioni allo scopo di informare i genitori, ma anche, in molti casi, di instaurare una terapia farmacologica e chirurgica, o prima della nascita o subito dopo, con lo scopo di risolvere o ridurre le conseguenze, fisiche ma anche psicologiche, che una condizioni di questo tipo possono provocare.

Indagine Diagnostica

Cosa ci può dire il Test DNA fetale? Il genetista spiega quello che c'è da sapere

Facciamo chiarezza sui test di screening e gli esami prenatali, scoprendo nel dettaglio cos'è, come funziona e a cosa serve il Test del DNA fetale.

Per questo è sempre utile monitorare e conoscere le novità in materia, considerando come la ricerca scientifica e medica propone spesso nuovi metodi di indagine, specialmente quelli di tipo non invasivo (NIPT. Non Invasive Prenatal Test). L’Harmony Test è uno di questi che ha interessanti potenzialità nell’offrire un’accurata panoramica dello stato cromosomico del feto.

Harmony Test: cos’è?

Propriamente l’Harmony Test è un test di screening che si basa sull’analisi dei frammenti di DNA (cfDNA o celll-free DNA) del feto che durante la gravidanza sono presenti nel sangue materno. Uno dei vantaggi di questo tipo di test è che possono essere eseguiti molto precocemente, già a partire dalla decima settimana di gravidanza.

Questi esami sono particolarmente diffusi e apprezzati sia per la loro efficacia, sia per la loro semplicità. Hanno un rischio di falso positivo di 1 caso su 1600 rispetto a 1 su 20 dei test di screening tradizionali del primo trimestre di gravidanza. Inoltre per essere eseguiti è infatti sufficiente un semplice prelievo di sangue materno.

In cosa consiste l’Harmony test

L’Harmony Test, quindi, è un esame di screening che consente di ottenere informazioni sulla Sindrome di Down, la Trisomia 18, la Trisomia 13, le aneuploidie dei cromosomi sessuali (SCA), la monosomia del cromosoma X e la microdelezione 22q11.2. Questo è possibile in quanto durante la gravidanza alcuni frammenti del DNA di origine placentare sono presenti nel sangue materno.

Per considerare valido il test è necessario che la frazione di DNA placentare sia, almeno, superiore al 4%. È bene comunque ricordare che, al pari di altri test non invasivi, anche l’Harmony Test, sebbene sia molto valido e preciso, non costituisce una diagnosi e che in caso di positività viene poi suggerito di proseguire con gli accertamenti per confermare il sospetto di anomalia.

Harmony test: quando farlo

Come tutti i test di screening non invasivi anche l’Harmony Test può essere eseguito per qualsiasi gravidanza, anche quelle tramite fecondazione in vitro, ma si rivela particolarmente utile a seguito di positività del Bi Test o del Tri Test o quando l’ecografia mostra già delle anomalie fetali. La visita ginecologica precedente all’Harmony Test è necessaria anche per confermare la presenza di una sola camera gestazionale, in quanto non è possibile eseguirlo nelle gravidanze gemellari.

Harmony test: i risultati

L’esito dell’Harmony Test può essere di bassa probabilità o di alta probabilità. Nel primo caso il test non ha rilevato evidenze di anomalie cromosomiche, mentre in caso di alta probabilità è stata individuata una maggiore o minore quantità di DNA di un cromosoma specifico.

Il risultato di alta probabilità non va però confuso con la diagnosi di questa o quella anomalia, ma di un rischio elevato. Per questo viene suggerito, innanzitutto, di procedere con un secondo prelievo e solo successivamente, seguendo anche le indicazioni del proprio ginecologo, valutare il percorso diagnostico da seguire.

Solo nel 5% dei casi l’Harmony Test non dà risultato, ma è un problema tecnico dell’esame e non indica un problema nel feto. In questi casi è necessario procedere con un secondo test che nel 50% dei casi restituirà un esito di alta o bassa probabilità.