Una diagnosi prenatale innovativa (e la più precoce al mondo) sviluppata in Italia per la diagnosi della talassemia e che può essere utile anche per molte altre malattie rare.
Un aspetto cruciale della diagnosi prenatale è la celerità con cui può essere eseguita e in questo senso è importante parlare della celocentesi che può essere eseguita già a partire dal secondo mese di gestazione per indagare lo stato di salute del feto.
Tra gli esami che vengono prescritti durante la gravidanza può trovarsi l'amniocentesi, cioè il prelievo di liquido amniotico per l'analisi del c...
La celocentesi è una diagnosi prenatale per la talassemia, una rara malattia ereditaria del sangue che causa anemia: una condizione che l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù spiega comportare la diminuzione della quantità di emoglobina all’interno dei globuli rossi.
Questa tecnica diagnostica prenatale è stata perfezionata dall’Associazione Piera Cutino Onlus in collaborazione con la Fondazione Franco e Piera Cutino. Nel 2010 si è conclusa la ricerca scientifica che ha confermato l’efficacia del 100% di questa tecnica per individuare già dal secondo mese di gravidanza la talassemia nel feto.
Tra i vantaggi di questa tecnica diagnostica prenatale c’è che può essere eseguita un mese prima della tradizionale villocentesi, ma che non prevede la perforazione del sacco amniotico e della placenta.
Come illustrato dall’Associazione per la Ricerca Piera Cutino Onlus il prelievo necessario per la celocentesi avviene tramite la vagina.
L’Osservatorio Malattie Rare aggiunge che questa è attualmente la tecnica di diagnosi prenatale più precoce e che prevede il prelievo di una piccola quantità (circa 1 ml) di liquido celomatico per via transvaginale.
La cavità celomica (o extraemrbionale) si sviluppa nella quarta settimana di gestazione ed è lo spazio più grande del sacco gestazionale e scompare completamente alla dodicesima settimana di gravidanza. Questa cavità avvolge il feto e la cavità amniotica e il liquido al suo interno contiene anche cellule di origine fetale che possono essere isolate per estrarre il DNA fetale sul quale effettuare la diagnosi.
Fino a oggi la celocentesi è stata impiegata per le coppie a rischio di talassemia, ovvero quelle nelle quali entrambi i partner sono portatori sani del difetto genetico responsabile della malattia. In realtà può essere utilizzata anche per la diagnosi di malattie monogeniche trasmissibili (sia recessive che dominanti) ed è stata infatti utilizzata anche per la diagnosi della fibrosi cistica, dell’ipertrofia cardiaca, per la sindrome di Cockayne, per la sindrome di Noonan e per altre malattie genetiche rare.
Un aspetto molto interessante è quello evidenziato dalla Fondazione Veronesi che evidenzia come la celocentesi apra le porte alle possibilità del trapianto in utero altrimenti precluse con le altre tecniche. Per i feti affetti da talassemia, infatti, si è ottenuto l’attecchimento di cellule staminali paterne, ma dopo la decima settimana di gestazione il sistema immunitario del feto è sviluppato al punto di poter scatenare una reazione contro il trapianto.
La celocentesi viene erogata dal Servizio sanitario nazionale a tutte le coppie di origine italiana e sulla base delle oltre 500 eseguite il tasso di fattibilità è del 99,5%, mentre quello dell’attendibilità diagnostica arriva al 100%.
Pur prevedendo l’utilizzo di un ago e risultando quindi invasiva, la celocentesi ha un rischio di danni fetale molto minimo (paragonabile a quello della villocentesi e dell’amniocentesi), così come estremamente basso è il rischio di errore.
La principale conseguenza del ricorrere alla celocentesi è la possibilità di agire consapevolmente decidendo se portare avanti la gestazione anche confidando nelle possibili cure o procedere con l’interruzione volontaria di gravidanza.
A giugno 2023 l’unico centro al mondo dove poter eseguire la celocentesi è quello dell’Ospedali Riuniti “Villa Sofia Cervello” di Palermo e per potervi accedere ci sono due diverse strade in base alla provenienza.
Per le coppie residenti in Sicilia è possibile, tra la sesta e la settima settimana di gestazione, raggiungere il Campus di Ematologia “Cutino” per registrarsi e prevedere i prelievi di sangue e la relativa consulenza genetica.
Per coloro che provengono fuori dalla Sicilia (e più della metà delle donne che richiedono questo test vengono da altre regioni) l’indicazione è di inviare i test di laboratorio di riferimento per la talassemia e un’ecografia eseguita a 6-7 settimane così da snellire la procedura. Una volta che il team ha valutato la questione, contatterà la donna fissando l’appuntamento per la celocentesi.
Per individuare la probabilità di malformazioni cromosomiche esistono diversi test non invasivi, tra cui quello della translucenza nucale. Scopria...
Conoscere preventivamente la possibilità che un bambino nasca con una malattia autosomica recessiva; ecco lo scopo del test del portatore. Scopria...
Un gesto piccolo che può migliorare la vita di un bambino affetto da SMA: basta una goccia di sangue per modificare il decorso di questa patologia...
Per lo screening neonatale l'Harmony Test, un esame non invasivo che si effettua con un prelievo di sangue materno, offre elevatissimi tassi di aff...
L'evoluzione medica e scientifica ha portato a perfezionare le possibilità di indagini preconcezionali con lo scopo di migliorare le informazioni ...
Un nuovo studio rivela che più di 130 regioni del DNA umano svolgono un ruolo importante nello scolpire i tratti del viso. Ecco come i geni determ...
Lo studio, condotto dai ricercatori dell'Università di Cambridge sull'eco-screening fetale del terzo trimestre, mostra come sia possibile preveder...
Per individuare anomalie cromosomiche prima della nascita sono disponibili diversi test di screening; l'Ultratest è uno di quelli non invasivi e c...
Con il Test di Guthrie, tramite un prelievo di alcune gocce di sangue dal tallone del bambino, è possibile valutare la presenza di alcune malattie...