Dalle prime ecografie è possibile ottenere la valutazione della presenza e della misura dell'osso nasale; un indicatore prezioso per stabilire la probabilità di un'anomalia cromosomica.
Tra gli elementi da prendere in considerazione l’osso nasale del feto è tra i più importanti, in quanto è considerato a tutti gli effetti come un marker ecografico per l’individuazione di alcune anomalie cromosomiche e difetti congeniti.
Dopo il concepimento inizia lo sviluppo embrionale prima e quello fetale dopo. Dalla quarta settimana di gestazione inizia il processo di sviluppo della cresta nasale che porterà, nel corso delle successive settimane, alla formazione del naso.
Inizialmente il naso è unito alla bocca e solo con il passare del tempo si separano e distinguono, con la formazione dei muscoli, delle ossa e della cartilagine a partire dalla decima settimana di gestazione. per questo motivo, come vedremo, l’ecografia per l’individuazione e la misurazione dell’osso nasale del feto non è possibile prima dell’undicesima settimana di gravidanza.
La misura dell’osso nasale varia con l’età gestazionale, ma ci sono differenze anche di tipo etnico che devono essere considerate.
Tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gestazione, tramite una sonda a ultrasuoni, viene verificata l’assenza o la presenza dell’osso nasale nel feto. Per esaminare l’osso nasale la Fetal Medicine Foundation ricorda come “deve essere ottenuta una buona sezione sagittale del profilo fetale con il trasduttore mantenuto parallelo alla direzione del naso”.
Questo è possibile anche grazie alle nuove tecnologie applicate all’identificazione sempre più precoce dei segni ecografici, in modo da individuare le anomalie cromosomiche, dette aneuploidie. L’attenzione verso l’osso nasale del feto consente di migliorare lo screening per la Trisomia 21 e la translucenza nucale.
La valutazione dell’osso nasale non è l’unica a essere svolta né la sola dalla quale trarre determinate conclusioni. Può succedere che l’osso nasale sia assente, ma che gli altri marker ecografici siano normali. In questi casi è consigliato ripetere il controllo nelle settimane successive e verificare la situazione, con la consapevolezza che se l’assenza dell’osso nasale rimane è sempre più alto il rischio della presenza di trisomie nel feto. L’esame dell’osso nasale del feto è utile anche per la riduzione dei falsi positivi per le gravidanze multifetali.
Dalle ecografie svolte in gravidanza è possibile visualizzare il profilo del feto. Questo permette di ottenere importanti misurazioni. “Nel I trimestre, nei casi in cui lo si ritiene utile, possono essere esaminati alcuni marker ecografici aggiuntivi di cromosomopatia (osso nasale, dotto venoso e rigurgito tricuspidalico)”.
Tra queste quelle della translucenza nucale, ovvero lo spessore della plica nucale, e la presenza e la lunghezza dell’osso nasale. Entrambi gli esami individuano una probabilità di malformazione genetica, che va eventualmente confermata con altri test diagnostici più approfonditi.
Nel 60-70% dei feti affetti da trisomia 21 l’osso nasale non è visualizzabile all’ecografia delle 11–13+6 settimane ed i risultati preliminari suggeriscono che la valutazione dell’osso nasale possa aumentare la sensibilità dell’ecografia e della biochimica materna nel primo trimestre oltre il 95% (Fetal Medicine Foundation)
L’importanza della valutazione e misurazione dell’osso nasale del feto deriva dal legame con la presenza della Sindrome di Down. È stato riscontrato come l’osso nasale è ipoplasico, ovvero con uno sviluppo incompleto o ridotto, o non visibile nei feti con Trisomia 21. L’assenza dell’osso nasale fetale è un indicatore importante per la previsione di anomalie cromosomiche fetali e proprio per questo andrebbe inserito nell’ecografia del secondo trimestre.
La lunghezza dell’osso nasale aumenta in modo significativo con l’età gestazionale, qualora questo non avvenisse ci sono elevate possibilità di anomalie. Oltre alla sindrome di Down, l’osso nasale è assente anche nei casi di Trisomia 13 e Trisomia 19.
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