In cosa consiste l'ecografia premorfologica e in quali casi è bene fare l'esame

Si tratta di un esame non invasivo, ma che non può escludere esami più approfonditi, come l’amniocentesi, nel caso in cui l’ecografista noti delle anomalie.

Ecografia premorfologica: di cosa parliamo?

Oltre all’ecografia morfologica o strutturale, da alcuni anni si sente sempre più spesso parlare anche di ecografia premorfologica. Entrambe sono degli strumenti di screening che servono a rilevare eventuali anomalie morfologiche nel bimbo quando è ancora nel grembo materno.

La differenza tra le due è il periodo gestazionale nel quale si eseguono: la premorfologica, come si potrebbe già presupporre dal nome, viene eseguita prima della morfologica. Nell’eventualità in cui l’esame dovesse rilevare delle anomalie nel feto, il medico potrà suggerire alla futura mamma delle indagini più approfondite da fare.

A cosa serve l’ecografia premorfologica?

Questa ecografia, che viene anche chiamata esame premorfologico e che è utile a rilevare in maniera precoce eventuali anomalie morfologiche nel feto, è consigliata in particolar modo nei casi di seguito indicati:

• gravidanze a rischio per specifiche malformazioni, specialmente le cardiache, ma anche quelle a carico del sistema nervoso centrale, della parete addominale, dei reni, del viso, degli arti;
• quando la futura mamma è ancora indecisa sul sottoporsi o meno a un esame di diagnosi invasivo, come l’amniocentesi (che presenta un rischio di aborto), e desidera avere ulteriori elementi su cui basarsi;
• in presenza di un rischio aumentato nel Test combinato (translucenza nucale e bi-test), ma non tanto alto da raccomandare la procedura invasiva;
• alle gestanti che non hanno effettuato lo screening della traslucenza;
• quando si preferisce evitare di sottoporsi a procedure di diagnosi prenatale più invasive.

Oltre a rilevare le malformazioni fetali, che corrispondono alle anomalie maggiori individuabili, l’ecografia premorfologica permette di identificare anche i cosiddetti soft marker, delle anomalie minori che sono associate a un rischio di cromosomopatia, come la sindrome di Down o la sindrome di Edwards, e che suggeriscono un approfondimento ulteriore.

Infine, l’esame è utile anche per monitorare la crescita fetale: se è più bassa della norma indica un aumentato rischio perinatale e genetico.

Quando si effettua?

L’esame ecografico premorfologico si esegue dunque in un’epoca gestazionale più precoce rispetto a quella della morfologica vera e propria. Ma quando esattamente? Si può scegliere di sottoporsi a questo tipo di ecografia tra la 14esima e la 16esima settimana di gravidanza (la morfologica, invece, si esegue intorno alla 20esima settimana).

In cosa consiste l’esame?

L’esame premorfologico è un’ecografia che comprende:

• l’analisi strutturale del feto per rilevare le eventuali anomalie congenite del feto in epoca precoce;
• la valutazione biometrica, ovvero la misura di alcuni parametri di crescita, come quelli del cranio, della circonferenza addominale, delle ossa lunghe, per confrontarli rispetto ai valori di riferimento. L’eventuale crescita ridotta può indicare la presenza di un’anomalia cromosomica fetale;
• la ricerca di soft marker con eventuale calcolo del rischio per cromosomopatie. Quando ne sono presenti due o più, il sospetto di una patologia cromosomica è più alto.

I costi dell’ecografia premorfologica

Il costo di questo tipo di esame è di circa 150-200 euro. È però bene ricordare ai futuri genitori che, data la precocità dell’epoca gestazionale in cui viene eseguito, non può sostituirsi ad altri esami più approfonditi.

Inoltre, è una metodica che non permette di rilevare difetti che non si sono ancora del tutto sviluppati nel feto. L’utilità dell’ecografia premorfologica sta nel permettere al medico di monitorare le prime fasi di sviluppo del feto e di averne una conoscenza di base utile per migliorare le valutazioni diagnostiche successive.