Quali informazioni possiamo ricavare da un cariotipo? Quando va fatta la mappa cromosomica e in che modo? Abbiamo chiesto all’esperto, il dottor Alvaro Mesoraca.
Per capire meglio di cosa si tratta e come si svolge l’esame, abbiamo posto alcune domande al dottor Alvaro Mesoraca, biologo con specializzazione in Genetica Medica.
Quando serve e come si svolge la consulenza genetica prima del concepimento e durante una gravidanza? Tutte le informazioni utili per i futuri geni...
Un cromosoma è una struttura formata da un lungo filamento di DNA legato a proteine. La mappa cromosomica, anche nota come cariotipo o analisi citogenetica, non è altro che un esame che permette di visualizzare l’insieme dei cromosomi che costituiscono il bagaglio genetico di un individuo. Il dottor Mesoraca ci spiega:
La mappa cromosomica rappresenta il patrimonio ereditario di un individuo. Ѐ costituita da 23 coppie di cromosomi: 22 coppie non sessuali e 1 coppia di cromosomi sessuali (X e Y). Un individuo di sesso maschile avrà 22 coppie di cromosomi non sessuali, più la coppia XY; analogamente, un individuo di sesso femminile avrà 22 coppie di cromosomi non sessuali, più la coppia XX. Questo corredo cromosomico deriva per il 50% dalla madre e per il 50% dal padre: durante il concepimento, uno spermatozoo con 23 cromosomi si unisce a un ovulo che ne contiene altri 23 per dare vita a un essere umano dotato di 46 cromosomi.
La mappa cromosomica serve a rilevare eventuali anomalie cromosomiche, che possono essere di tue tipi:
Queste anomalie sono associabili a patologie più o meno gravi.
Le anomalie più frequenti riscontrabili nella mappa cromosomica sono quelle numeriche: ad esempio, la trisomia del cromosoma 21, che si osserva nella sindrome di Down. Ma esistono anche altre trisomie: del cromosoma 18 (sindrome di Edwards), del cromosoma 13 (sindrome di Patau) e diverse altre molto più gravi ed incompatibili con la vita.
Nonostante le più frequenti siano quelle numeriche, si possono osservare anche anomalie nella struttura dei cromosomi.
Con la mappa cromosomica sono riscontrabili, ad esempio, anche delezioni grossolane dei cromosomi associate a malattie importanti, come ad esempio la 18p-, causata dalla perdita di un pezzo consistente di cromosoma 18. O, ancora, possono esserci i riarrangiamenti strutturali dei cromosomi e le traslocazioni bilanciate, con pezzi di cromosomi che “traslocano” su altri mantenendo però il loro materiale genetico. In questo caso la persona che ha questa anomalia cromosomica sta bene, ma può trasmettere la traslocazione in forma sbilanciata e creare malattie importanti a livello fetale.
La mappa cromosomica non è un esame particolarmente invasivo. Il dottor Mesoraca ci spiega che per l’analisi è sufficiente un semplice prelievo di sangue venoso:
Il campione viene raccolto in una provetta contenente eparina e, dopo alcuni passaggi, i linfociti del sangue vengono messi in coltura.
Per poter poi osservare i cromosomi sono necessarie opportune tecniche di laboratorio, in quanto sono strutture ben visibili solo durante la metafase della divisione cellulare, quando sono condensati (e quindi più grossi) e allineati lungo il piano equatoriale della cellula, ovvero in posizione centrale.
Successivamente, le cellule vengono bloccate, colorate e il materiale cromosomico fissato su vetrini. A questo punto, al microscopio verrà eseguita la lettura delle cosiddette “metafasi cellulari”. Dal giorno del prelievo, il tempo minimo del processo può aggirarsi intorno ai 7-10 giorni.
Inoltre, non è un esame di routine, ma viene eseguito solo in determinate situazioni.
Sono diverse le motivazioni che spingono ad eseguire una mappa cromosomica. Ad esempio, in epoca post-natale, quando un neonato ha una sospetta sindrome genetica. Oppure, è utile nel caso di coppie che hanno avuto aborti ricorrenti per indagare le cause che hanno determinano la poliabortività. O nel caso di coppie che si accingono ad affrontare un percorso di fecondazione medicalmente assistita. Oppure ancora se una coppia ha già avuto un figlio con una patologia cromosomica.
Al dottor Mesoraca abbiamo anche chiesto dove si può fare questo esame:
Il prelievo si può effettuare nelle sale prelievo di qualsiasi centro medico, ma la lettura deve avvenire in centri di Citogenetica e di Genetica di comprovata esperienza.
Infine, quanto costa fare una mappa cromosomica?
I costi sono variabili, si aggirano tra gli 80 e i 150 euro.
È accaduto al Sant’Orsola di Bologna e si tratta della prima volta al mondo con una fertilità conservata così a lungo. La storia di Giovanna B...
Il Sistema sanitario prevede lo svolgimento di due/tre ecografie, una per ogni trimestre, se la gravidanza è fisiologica, priva cioè di patologie...
Per tutta l'età pediatrica gli esami del sangue non sono di routine, ma prescritti solamente in presenza di specifiche condizioni. Ecco cosa sapere.
Una rara malattia causata dalla perdita di materiale genetico sul cromosoma 11 e che spesso porta al decesso del bambino nei primi due anni di vita...
Dall'esame del numero e della morfologia dei cromosomi si può scoprire la presenza di una malattia o un disturbo genetico; conosciamo tutte le car...
La Danimarca risulta essere il Paese europeo che esporta più sperma ed è per questo che sono tante le aspiranti mamme che scelgono questa soluzio...
La donna non si è mai arresa nonostante i numerosi tentativi finiti male ed è ora riuscita a realizzare il suo sogno. il 9 dicembre 2022 è nata ...
Madre e figlia stanno bene, anche a seguito del parto cesareo a cui è stata sottoposta la paziente dopo attacchi febbrili da positività al Covid....
Quanto costa fare ricorso ai trattamenti per la fertilità in Italia? Ecco una breve guida che spiega quando e chi può accedervi, e a che prezzo.
Un team di ricercatori australiani ha ideato un nuovo e innovativo dispositivo medico, in grado di rendere più efficace la fecondazione assistita ...