Sindrome di West: cause, sintomi e conseguenze

Si tratta di una tipologia insolita di epilessia, per riprendere le parole utilizzate dall’Ospedale Niguarda, sia perché si manifesta molto presto (già intorno ai 6 mesi) sia perché può essere improvvisa e compromettere, complice il periodo in cui compare, lo sviluppo delle abilità cognitive o motorie del bambino.

Cos’è la sindrome di West?

La Fondazione Telethon definisce la sindrome di West come una rara forma di epilessia caratterizzata dalla comparsa di spasmi (scariche di contrazioni muscolari involontarie) seguite, spesso, da crisi di pianto intenso. Essendo gli spasmi la manifestazione clinica più rilevante nel corso del tempo (il disturbo è stato riportato per la prima volta nel 1841 da William James West (da qui il nome della sindrome) sono state impiegate, come riportato anche dal portale WebMD, diverse espressioni per definire questa condizione: spasmi infantili, spasmi epilettici, spasmi fulminei, sindrome da spasmo infantile legata all’X, encefalopatia epilettica infantile, encefalopatia mioclonica infantile e mioclonie massicce.

Oltre agli spasmi, la sindrome di West comporta un rallentamento o una perdita dello sviluppo psicomotorio del bambino, come l’incapacità all’età di un anno di stare seduti da soli.

Proprio l’incidenza sullo sviluppo psicomotorio è la principale preoccupazione della sindrome di West e del suo trattamento. Se, infatti, gli spasmi possono essere trattati farmacologicamente o chirurgicamente, le ricadute sullo sviluppo potrebbero essere gravi e permanenti e in alcuni casi con il passare degli anni la condizione può evolvere in altre forme di epilessia.

Le cause e la diagnosi

La sindrome di West può dipendere da diverse cause, non tutte chiaramente note, tanto che in alcuni casi può apparire così improvvisamente da non essere chiaramente associata a un disturbo. Circa il 20% dei casi, infatti, dipende da condizioni che non sono state ancora identificate.

Nella maggior parte dei casi la causa della malattia è da individuare in un’anomalia del cervello dovuta da una malformazione, da un’infezione (come la meningite o l’encefalite) o da un danno a seguito di una carenza di ossigeno. Anche alcune condizioni genetiche (come la sindrome di Down) o i disturbi metabolici possono essere responsabili della sindrome di West.

Per questo motivo, la sindrome di West viene classificata in due diverse forme: primaria e secondaria:

• la forma primaria è quella nella quale, anche a seguito di un approfondimento diagnostico, non si trovano condizioni che spieghino l’insorgenza della sindrome e si sospetta una mutazione genetica non ancora identificata;
• nelle forme secondarie, invece, c’è una causa organica riscontrabile, come una lesione al sistema nervoso centrale, che spiega la manifestazione della sindrome di West.

Per la diagnosi, il medico esegue un elettroencefalogramma con il quale misurare l’attività elettrica del cervello per cercare eventuali irregolarità nelle onde cerebrali. L’esito dell’esame può essere condizionato, come riportato dal Children’s Hospital of Philadelphia, dal momento in cui gli spasmi si manifestano, tanto che l’esame può risultare normale quando il bambino è sveglio e irregolare solamente quando dorme. Per questo può essere necessario eseguirne uno prolungato per diverse ore.

Oltre all’elettroencefalogramma, il medico può prescrivere degli esami del sangue per individuare una condizione metabolica o dei test genetici.

Sintomi e conseguenze della sindrome di West

Il principale sintomo della sindrome di West è, come detto, la comparsa degli spasmi. Si tratta di movimenti involontari che interessano il tronco e gli arti superiori con crisi che si ripetono nell’arco di pochi secondi e si intensificano con il progredire della patologia. Solitamente, i primi sintomi si manifestano durante l’addormentamento o nella fase di risveglio.

A questi si accompagna l’irritabilità del bambino, la perdita di appetito, i cambiamenti nelle abitudini di sonno (dormendo di meno di notte e di più di giorno), ritardi nello sviluppo e regressione dalle acquisizioni psicomotorie fino a quel momento apprese.

Un sintomo particolarmente importante è inoltre quello legato alla perdita del contatto visivo: il bambino guarda e sorride, ma poi improvvisamente smette di farlo e il suo sguardo diventa assente.

Si può guarire dalla sindrome di West?

Propriamente non esiste una cura risolutiva della sindrome di West e nel 50-60% dei casi l’epilessia resiste alle cure farmacologiche.

Il primo approccio, effettuato in regime di ricovero, prevede la somministrazione di un anticonvulsivante (il vigabatrin) o dell’ormone adrenocorticotropo (ACTH) e mira a ridurre e arrestare la comparsa degli spasmi, soprattutto perché questi sono responsabili delle regressioni dello sviluppo del bambino. Laddove la causa della sindrome di West fosse legata a una lesione cerebrale si ricorre all’intervento chirurgico per la sua rimozione che può offrire un buon miglioramento.

Generalmente gli spasmi cessano quando il bambino ha 4-5 anni, ma generalmente con il passare degli anni tendono a manifestarsi altre forme di epilessia. Complessivamente i bambini con la sindrome di West vanno incontro a difficoltà di apprendimento e disabilità mentali sviluppando nel 70% dei casi anche condizioni come l’autismo o l’iperattività. Per questo motivo fin da subito si ricorre a terapie specifiche per ridurre le ripercussioni sul ritardo psicomotorio.