Malattie reumatiche nei bambini: sintomi, diagnosi e cure

Circa 10.000 bambini ogni anno contraggono una malattia reumatica. Questi i dati della Fondazione Veronesi che ci permettono di introdurre un gruppo eterogeneo di condizioni che possono avere incidere negativamente non solo sulla qualità della vita, ma anche sulla sopravvivenza dei bambini. Le malattie reumatiche nei bambini, infatti, possono avere una prognosi fatale o anche condizionare lo sviluppo e influenzare la quotidianità. Molto del successo delle terapie, quando disponibili, è legato al loro inizio precoce, motivo per cui è importante conoscere meglio quali sono le malattie reumatiche nei bambini, come riconoscerle e cosa è possibile fare.

Cosa sono le malattie reumatiche nei bambini?

È possibile definire le malattie reumatiche infantili come un gruppo di malattie croniche, spesso di natura autoimmune o autoinfiammatoria, che si manifestano con infiammazione persistente a carico delle articolazioni, dei muscoli e dei tendini e, in alcuni casi, di altri organi.

L’origine di queste malattie, spiega questo studio, è spesso una combinazione di fattori ambientali e una predisposizione genetica. Sebbene la predisposizione genetica sia un requisito importante, spesso molto dipende anche dai fattori ambientali, soprattutto quelli di origine microbica. Diversi studi sostengono che questi fattori ambientali stimolino il sistema immunitario innato provocandone una deregolazione con conseguente infiammazione cronica e danno ai tessuti.

Un ruolo importante nello sviluppo delle malattie reumatiche nei bambini sembra essere svolto anche dall’epigenetica, ovvero i meccanismi che regolano l’espressione dei geni senza modificare la sequenza del DNA stesso. Le alterazioni epigenetiche possono influenzare l’attivazione o la repressione di geni coinvolti nel controllo dell’infiammazione, contribuendo così alla suscettibilità e alla gravità delle malattie reumatiche. Inoltre le differenze nelle modificazioni epigenetiche sembrerebbero spiegare perché alcuni bambini manifestano sintomi più gravi o rispondono in maniera diversa ai trattamenti rispetto ad altri.

Sintomi da non sottovalutare e quando consultare un medico

I sintomi e i segnali che possono far sospettare una malattia reumatica pediatrica sono la presenza di tumefazioni o gonfiori alle articolazioni che causano rigidità nei movimenti, un dolore persistente alle articolazioni non legato a un trauma, febbre persistente o ricorrente, rush cutanee non riconducibili ad altre cause, stanchezza cronica, difficoltà a muovere un arto e, come aggiunto dal Manuale MSD, anche offuscamento della vista o la presenza di un’iride ristretta (miosi).

È importante contestualizzare questi sintomi e valutarne l’eventuale associazione con un altro disturbo o con un trauma e, soprattutto, la loro cronicità. Alcuni dei sintomi delle malattie reumatiche pediatriche possono essere confusi con i cosiddetti dolori della crescita che però sono generalmente lievi e transitori.

Le principali malattie reumatiche pediatriche

Queste le principali malattie reumatiche che possono interessare i bambini:

• artrite idiopatica giovanile (AIG)
• febbre reumatica e artrite reattiva post-streptococcica
• sindromi da febbri periodiche

Le artriti idiopatiche giovanili e le febbri ricorrenti su base autoinfiammatoria sono, come riportato dall’Osservatorio Malattie Rare, le più comuni dell’età pediatrica. Altre condizioni che possono rientrare in questo campo ma che sono meno comuni sono la dermatomiosite giovanile, la sclerodermia, le vasculiti primarie giovanili e la spondiloartrite giovanile.

L’artrite idiopatica giovanile, invece, è la forma più comune di artrite nei bambini e si manifesta con un’infiammazione cronica delle articolazioni. Come spiegato dall’Associazione per le Malattie Reumatiche Infantili (AMRI), esistono diverse varianti di questa malattia: una forma sistemica e una poliarticolare. Nella forma sistemica la malattia è accompagnata da febbre elevata, mentre nelle forme poliarticolari la malattia interessa o poche o numerose articolazioni.

Nel caso della febbre reumatica e dell’artrite reattiva post-streptococcica, invece, come spiegato dalla Paediatric Rheumatology INternational Trials Organisation (PRINTO), si tratta di condizioni che si sviluppano solitamente a seguito di un’infezione da streptococco con la febbre reumatica che può interessare non solo le articolazioni ma anche il cuore, la pelle e il sistema nervoso. Nel caso dell’artrite reattiva, invece, si ha un’infiammazione articolare successiva all’infezione.

Le sindromi da febbri periodiche si caratterizzano con episodi ricorrenti di febbre e da sintomi infiammatori che interessano le articolazioni e altri organi.

Diagnosi precoce e trattamenti per migliorare la qualità della vita

La tempestività della diagnosi è un elemento fondamentale per migliorare la prognosi e la qualità della vita dei bambini con una malattia reumatica. Nel caso dell’artrite idiopatica giovanile la diagnosi è sostanzialmente clinica e basata sulla presenza di artrite cronica non riconducibile ad altre cause. Si ricorre agli esami di laboratorio per distingue le diverse forme. Nel caso della febbre reumatica, invece, si utilizzano i cosiddetti criteri di Jones che, come illustrato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, valutano la presenza dei sintomi clinici e i risultati degli esami del sangue a seguito di una recente infezione streptococcica. Nello specifico i criteri di Jones per la diagnosi di malattia reumatica prevedono la presenza di due criteri maggiori (cardite, artrite, corea di Sydenham, eritema marginato e noduli sottocutanei) o di uno maggiore e di due minori (artralgia, febbre alta, aumento indici di flogosi e anomalie dell’elettrocardiogramma).

Il trattamento delle malattie reumatiche pediatriche si basa su una terapia farmacologica che ha come obiettivo quello di ridurre il dolore, controllare l’infiammazione, mantenere la funzionalità articolare e prevenire danni a lungo termine andando così a migliorare la qualità della vita del bambino. Le opzioni terapeutiche disponibili, così come indicato in Pediatric Rheumatology, sono l’assunzione di farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), corticosteroidi, farmaci antireumatici, farmaci biologici e una terapia antibiotica. Parallelamente si rivelano indispensabili sia la fisioterapia e l’esercizio fisico (per mantenere la mobilità articolare e la forza muscolare) che il supporto psicologico per aiutare sia il paziente che la sua famiglia ad affrontare una malattia cronica di questo tipo.

Alimentazione e stile di vita: il ruolo nella gestione della malattia

Il trattamento delle malattie reumatiche nei bambini passa anche dall’attenzione all’alimentazione allo stile di vita. In modo particolare un regime alimentare ricco di nutrienti (soprattutto antiossidanti, vitamine, acidi grassi omega-3 e una buona quantità di fibre) può aiutare a modulare l’infiammazione sistemica e a migliorare la risposta immunitaria. L’inclusione di alimenti freschi come frutta, verdura, cereali integrali e fonti proteiche magre si sposa ha come obiettivo quello di ridurre il carico infiammatorio, offrendo un supporto nutrizionale che si traduce in una migliore qualità della vita.

Parallelamente, uno stile di vita attivo, con esercizi mirati e attività fisica regolare adeguata alle capacità e alle condizioni cliniche del bambino, è essenziale per mantenere la mobilità articolare, rafforzare la muscolatura e favorire la qualità del sonno. Non va mai sottovaluta l’importanza e la necessità di curare anche il benessere psicologico del bambino che svolge anch’esso un ruolo importante nel condizionare l’andamento della malattia.