Quali sono le cardiopatie congenite pediatriche e le (possibili) cure

Iniziano a formarsi durante le prime settimane di gestazione, ma possono anche restare asintomatiche ed essere diagnosticate successivamente. L’intervento chirurgico non è sempre necessario, dipende dalla gravità dell’anomalia, ma è sicuramente l’opzione che ne permette la risoluzione definitiva.

Cardiopatie congenite pediatriche: cosa sono?

Le cardiopatie congenite, come scrive la Società Italiana di Pediatria, sono un gruppo di patologie caratterizzate da alterazioni strutturali a carico del sistema cardiocircolatorio. In particolare, i difetti di formazione possono riguardare componenti anatomiche come:

• i setti, ovvero le pareti che dividono il cuore in atri e ventricoli;
• le valvole cardiache;
• il muscolo cardiaco;
• i grossi vasi collegati al cuore.

Queste anomalie strutturali compaiono nel feto già nelle primissime settimane di gestazione (tra la seconda e la nona settimana di gravidanza) e sono una delle principali cause di mortalità in epoca neonatale: possono essere compatibili con la vita intra-uterina, ma creare problemi al bambino dopo la nascita. Rappresentano l’anomalia congenita più frequentemente diagnosticata, con una prevalenza in circa 5-10 bambini ogni 1.000 nati vivi.

Cardiopatie congenite: quali sono le più diffuse

Le anomalie cardiache congenite possono riguardare diverse componenti strutturali del cuore. Quelle più frequentemente diffuse nell’infanzia determinano anomalie del setto interventricolare muscolare e perimembranoso. Subito dopo, tra le cardiopatie congenite più diffuse troviamo i difetti del setto interatriale.

La classificazione delle cardiopatie congenite

Le cardiopatie congenite sono classificate come:

• semplici, quando la malformazione riguarda un difetto dei setti, come il difetto interatriale, il difetto interventricolare, o una malformazione valvolare;
• complesse, quando sono presenti più difetti.

Un’ulteriore classificazione può essere fatta tenendo conto dell’età in cui compaiono i primi sintomi. Si distinguono quindi cardiopatie congenite:

•  ad esordio neonatale, se sintomatiche già dalla nascita o pochi giorni dopo;
• del lattante e del bambino, se hanno un esordio più tardivo.

Cardiopatie congenite: come si diagnosticano?

Solitamente, le cardiopatie congenite vengono diagnosticate durante la vita intrauterina attraverso l’esecuzione di un ecocardiografia fetale attorno alle 20 settimane di gravidanza. Nel caso in cui l’esame dovesse rilevare delle anomalie, il medico potrà prescrivere indagini più approfondite, come la risonanza magnetica nucleare (RMN) cardiaca.

Quando invece le cardiopatie congenite non si riescono a individuare in epoca prenatale, se ne può sospettare la presenza dopo il parto se sono presenti sintomi quali:

• cianosi;
• difficoltà respiratorie;
• difficoltà di alimentazione;
• sudorazione con fronte fredda;
• polso debole;
• pressione arteriosa bassa;
• ridotta crescita (ipotonia neonatale);
• soffio al cuore.

Inoltre, poiché non è sempre semplice o immediato diagnosticare queste anomalie e ciò può comportare un’aumentata mortalità neonatale, è fortemente raccomandato lo screening con pulsossimetria (che misura l’ossigeno nel sangue) per tutti i neonati prima della dimissione ospedaliera.

Cardiopatie congenite: trattamenti e terapie

La maggior parte dei neonati con una cardiopatia congenita presenta difetti che possono, o devono, essere corretti chirurgicamente. In alcuni casi, quelli più gravi, l’intervento è necessario subito dopo la nascita. In altri, è possibile aspettare che il bimbo abbia qualche anno in più.

L’opzione chirurgica è l’unica che permette di risolvere definitivamente il problema. Ma non è necessaria in tutti i casi: per esempio, alcuni difetti a carico del setto ventricolare potrebbero migliorare con la crescita del bimbo, diventando più piccoli, chiudendosi, oppure evolvendo in una disfunzione valvolare lieve.

Inoltre, in alternativa all’operazione chirurgica, o in attesa dell’intervento, è possibile anche il trattamento farmacologico, in combinazione con la ventilazione meccanica, che serve a migliorare lo scompenso cardiaco.

Nel complesso, il più delle volte, i trattamenti disponibili (sia farmacologico che chirurgico) permettono il ripristino di una funzionalità cardiaca compatibile con un normale stile di vita. Come risultato, il numero di cardiopatici congeniti adulti è in aumento, con una percentuale rispetto ai nati con queste malattie che è intorno all’80-85%.